Analysis of respiratory chain complex assembly in mitochondrial disorders

线粒体疾病中呼吸链复合物组装的分析

• 批准号: 25461539
• 负责人: Mimaki Masakazu
• 金额: $ 3.24万
• 依托单位: Teikyo University (2014-2015)The University of Tokyo (2013)
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2013
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2013-04-01 至 2016-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-25461539/
• 关键词: ミトコンドリア異常症; 呼吸鎖複合体; ミトコンドリアDNA; アセンブリーファクター; Blue Native電気泳動; 遺伝; 先天代謝異常; ミトコンドリア病; Blue Native 電気泳動

项目成果

別冊日本臨牀 新領域別症候群シリーズNo.33 骨格筋症候群 (第2版)

Bessatsu日本临床试验新域综合症系列第33号骨骼肌综合症（第二版）

• 发表时间: 2015
• 作者: Hayashi M;Abe A;Murakami T;Yamao S;Arai H;Hattori H;Iai M;Watanabe K;Oka N;Chida K;Kishikawa Y;Hayasaka K.;三牧正和
• 通讯作者: 三牧正和

小児科臨床ピクシス3 小児てんかんの最新医療改訂第2版

儿科临床 Pixis 3 儿童癫痫的最新医学治疗修订版第 2 版

• 发表时间: 2014
• 作者: Toyota K;Ogino D;Hayashi M;Taki M;Saito K;Abe A;Hashimoto T;Umetsu K;Tsukaguchi H;Hayasaka K.;三牧正和
• 通讯作者: 三牧正和

A novel mitochondrial point mutation (m.9155A>G) in two patients with chronic renal failure caused by focal glomerular sclerosis.

两名局灶性肾小球硬化引起的慢性肾功能衰竭患者的新型线粒体点突变（m.9155A>G）。

• 发表时间: 2013
• 作者: Eri Takeshita;Masakazu Mimaki;Tomohiro Ishii;Midori Awazu;Masanobu Shinjoh;Yasunobu Hasegawa;Jun Miki;Yoshihiko Hidaka;Etsuko Kumagai;Yu-ichi Goto
• 通讯作者: Yu-ichi Goto

Leigh 脳症64例における原因遺伝子の検討

64例Leigh脑病致病基因检测

• 发表时间: 2013
• 作者: 竹下絵里;三牧正和;吉田寿美子;西野一三;後藤雄一
• 通讯作者: 後藤雄一

Blue-Native PAGE (BN-PAGE) にて呼吸鎖複合体IおよびIV低下を認め、POLG遺伝子異常が判明したミトコンドリア病の一例

Blue-Native PAGE (BN-PAGE) 上观察到呼吸链复合物 I 和 IV 减少、POLG 基因异常的线粒体疾病病例。

• 发表时间: 2015
• 作者: 水野葉子;三牧正和;太田さやか;下田木の実;高橋長久;岩崎博之;岡明;片山菜穂子;生井良幸;水口雅;後藤雄一
• 通讯作者: 後藤雄一