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Clinical and genetic research for the treatment of retinal detachment in Stickler syndrome

Stickler综合征视网膜脱离治疗的临床和遗传学研究

基本信息

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COL2A1基因突变阳性Stickler综合征的视网膜电图表现

一名 7 岁时被诊断出患有 Stickler 综合征的女孩

高分辨率OCT可以看到什么：黄斑发育不全的新概念

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
日本の眼科
影响因子：
0
作者：
Hosono Katsuhiro;Nishina Sachiko;Yokoi Tadashi;Katagiri Satoshi;Saitsu Hirotomo;Kurata Kentaro;Miyamichi Daisuke;Hikoya Akiko;Mizobuchi Kei;Nakano Tadashi;Minoshima Shinsei;Fukami Maki;Kondo Hiroyuki;Sato Miho;Hayashi Takaaki;Azuma Noriyuki;Hotta Yoshihir;近藤寛之
通讯作者：
近藤寛之

小儿视网膜退行性疾病的病理学和诊断：视网膜玻璃体变性

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
冨士本一志;永田竜朗;松下五佳;林孝彰;久保田敏昭;大路正人;日下俊次;近藤寛之;林孝彰久保朗子溝渕圭片桐聡大熊康弘近藤寛之中野匡;冨士本一志永田竜朗松下五佳林孝彰日下俊次近藤寛之;近藤寛之
通讯作者：
近藤寛之

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<i>COL2A1</i>基因错义突变致Stickler综合征黄斑部严重发育不全及黄斑变性

DOI：
10.1080/13816810.2022.2068044
发表时间：
2022
期刊：
Ophthalmic Genetics
影响因子：
1.2
作者：
Asano Mamika;Yokoyama Katsuhiko;Oku Kazuma;Matsushita Itsuka;Kimoto Kenichi;Kubota Toshiaki;Kondo Hiroyuki
通讯作者：
Kondo Hiroyuki

在光诱导的视网膜变性模型中检查 HSF1 的神经保护特性

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Hsu Han-Tung;Yu-Chuan Kang Eugene;Blair Michael P.;Shapiro Michael;Komati Rahul;Hubbard Baker G.;Price Kenneth W.;Capone Antonio;Drenser Kim A.;Trese Michael T.;Shields Ryan;Kondo Hiroyuki;Matsushita Itsuka;Yonekawa Yoshihiro;Patel Samir N.;Kusaka Shunji…;波多野　誠，徳田　和央，小林　由佳，山城　知恵美，内　翔平，小林　正明，柳井　亮二，木村　和博
通讯作者：
波多野　誠，徳田　和央，小林　由佳，山城　知恵美，内　翔平，小林　正明，柳井　亮二，木村　和博

小儿视网膜快速指南

使用公开的转录组测序数据对引起内含子保留的变异进行大规模计算机筛选

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Mizobuchi Kei;Hayashi Takaaki;Oishi Noriko;Kubota Daiki;Kameya Shuhei;Higasa Koichiro;Futami Takuma;Kondo Hiroyuki;Hosono Katsuhiro;Kurata Kentaro;Hotta Yoshihiro;Yoshitake Kazutoshi;Iwata Takeshi;Matsuura Tomokazu;Nakano Tadashi;Yuichi Shiraishi
通讯作者：
Yuichi Shiraishi