オンライン遺伝診療：家系単位での遺伝医療を実現する遠隔診療ネットワークの構築

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本年度は「オンライン遺伝診療に対する意識調査」の実施及び集計・解析を主に行った。また、遺伝性腫瘍症候群の家系を対象に、血縁者の遺伝外来受診率の調査を行った。＜医療者側へのアンケート調査の実施＞遺伝診療に関わる医療者として、当初予定していた認定遺伝カウンセラー・臨床遺伝専門医に加え、遺伝看護専門看護師・遺伝性腫瘍専門医を対象とし、無記名式のアンケート調査を実施した。1835名に送付し、925名の回答（回収率 50.4%）を得た。オンライン診療がまだ十分に普及していない現状を踏まえ、電話診療の経験についても情報を収集した。完全回答が得られた775件についての集計作業が終了している。回答者の27％は電話遺伝診療に、16%はオンライン遺伝診療に携わった経験があった。遺伝性腫瘍の診療に限定した場合、オンライン遺伝診療をすでに実施あるいは具体的に計画していると回答したのは10%にとどまり、遺伝診療の中でも他の領域と比較して腫瘍領域では、オンライン診療が普及していない状況が示唆された。＜遺伝診療を受けたクライエント側へのアンケート調査の実施＞研究実施機関である、岡山大学病院・埼玉県立がんセンター・昭和大学病院・がん研有明病院・兵庫県立がんセンターを受診したクライエントを対象とした無記名式アンケート調査を開始した。2022年度中に240件の回答を得ている。本研究中での目標回答数は500件であり、2023年度も継続して回答を収集する。＜遺伝性腫瘍症候群の家系における血縁者の遺伝外来受診率＞研究実施機関において、遺伝性腫瘍症候群家系と診断された家系を対象に、血縁者の遺伝外来受診率の調査を行った。遺伝外来へアクセスできていない血縁者の属性を明らかにすることにより、受診者のニーズに沿ったオンライン診療が具体化できると考えている。