病理診断や遺伝子異常との相関性のある掌蹠色素細胞腫瘍のダーモスコピー診断法の確立

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BRAF遺伝子V600K変異を有する悪性黒色腫について、その臨床病理学的特徴を明らかにした論文をJ Cutan Pathol誌に投稿し、2023年5月6日現在、改訂原稿 (R2) を提出したところである。この論文の中で、BRAF遺伝子V600K変異を有する悪性黒色腫は従来は悪性黒子型黒色腫/高CSD黒色腫 (high-CSD melanoma) の一型と理解されていたものの、実際には表在拡大型黒色腫/低CSD黒色腫 (low-CSD melanoma) の一型と理解できることを提唱している。また、高齢男性の被髪頭部に好発すること、lentiginous growth patternを呈すること、しばしば既存の真皮内型母斑を伴うこと、背景真皮内に弾性線維の変性が目立たないこと、PRAME陰性になりやすいこと、p16が高率に欠損することなどが示されている。また、基底細胞癌の新しい組織亜型 (carciniod-like pattern basal cell carcinoma) を提唱し、その臨床病理学的意義についても触れた論文が2023年2月にInt J Surg Pathol誌に採択された [Int J Surg Pathol. 2023 Feb 27;10668969231157781. doi: 10.1177/10668969231157781.]。この論文の中で、この新亜型の基底細胞癌は、臨床的には結節型と同様に取り扱えばよく、病理組織学的には脂腺系腫瘍と誤診しないことが重要であると報告した。加えて、乳房外Paget病が進行して浸潤する過程で高率にCDKN2A遺伝子異常およびp16免疫発現欠失が見られることを発見し、現在、その研究が8割ほど終わった段階である。論文原稿の作成にも取り掛かり始めている段階である。