Study on germline pathological variants in cancer profiling tests.

「OncoGuide NCCオンコパネルシステム」に搭載されている遺伝子のうち、厚労科研 小杉班 「がん遺伝子パネル検査 二次的所見 患者開示推奨度別リスト（ver3.1_20210815）」に記載されている31遺伝子を解析対象とし、がんゲノム情報管理センター（C-CAT）の利活用ポータルサイトより、①「NCC OncoPanel」and「置換・挿入・欠失」と ②「NCC OncoPanel」and「生殖細胞系列変異」についてデータを収集した。結果、2023年3月末時点において、29/31遺伝子 の2019年6月1日～2023年2月16日分のデータについて収集を完了した。①の条件でヒットしたのは総計6,968症例、②の条件でヒットしたのは総計2,119症例であった。Germline Conversion Rate(②*100/(①＋②))が50%を超えたのは、BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, PALB2, PMS2, NF2, TSC1であった。一方Germline Conversion Rateが0%だったのは、NF1, TSC2, CDK4, CDKN2A, CHEK2, MET, POLD1, POLE, RAD51Cであった。

「OncoGuide NCCオンコパネルシステム」に搭載されている遺伝子のうち、厚労科研 小杉班 「がん遺伝子パネル検査 二次的所見 患者開示推奨度別リスト（ver3.1_20210815）」に記載されている31遺伝子を解析対象とし、がんゲノム情報管理センター（C-CAT）の利活用ポータルサイトより、①「NCC OncoPanel」and「置換・挿入・欠失」と ②「NCC OncoPanel」and「生殖細胞系列変異」についてデータを収集した。結果、2023年3月末時点において、29/31遺伝子 の2019年6月1日～2023年2月16日分のデータについて収集を完了した。①の条件でヒットしたのは総計6,968症例、②の条件でヒットしたのは総計2,119症例であった。Germline Conversion Rate(②*100/(①＋②))が50%を超えたのは、BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, PALB2, PMS2, NF2, TSC1であった。一方Germline Conversion Rateが0%だったのは、NF1, TSC2, CDK4, CDKN2A, CHEK2, MET, POLD1, POLE, RAD51Cであった。