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三塩基繰り返し配列異常を来す神経・筋疾患の新しい遺伝子診断システムの開発

开发新的基因诊断系统，用于治疗由三碱基重复序列异常引起的神经肌肉疾病

基本信息

批准号：
09877462
负责人：
難波栄二
金额：
$ 1.28万
依托单位：
Tottori University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Exploratory Research
财政年份：
1997
资助国家：
日本
起止时间：
1997 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

筋緊張性ジストロフィー症や脆弱X症候群などの三塩基繰り返し配列異常で発症する疾患の新しい診断法の研究を行った。まず、これらの疾患の診断がPCR法で可能になるようにシステムを作成した。このシステムは、PCR産物をアガローズゲルにて電気泳動した後にナイロンメンブランに固定する。次にこのナイロンメンプランをビオチンラベルオリゴヌクレオチドとハイブリダイゼーションする。最後にこのオリゴヌクレオチドを非アイソトープ法で検出するものである。この方法により、筋緊張性ジストロフィー症、脆弱X症候群、Huntington舞踏病、DRPLAの解析が可能となり、数多くの臨床検体の診断が可能であった。しかし、Huntington舞踏病やDRPLAではさらに詳細な繰り返し配列数を検討する方が望ましいと考えられた。そのためにHuntington舞踏病やDRPLAに関しては、オートシークエンサーにて詳細な繰り返し配列の数の検討を試みたが、延長したアレルは検出が困難になる欠点が明らかになった。これらの検討から、さらに生体分子間物質相互作用検出装置を用いて、簡便に診断する研究を進めた。まず、センサーチップにビオチンラベルしたオリゴヌクレオチドを固定させる条件を検討した。現在、PCR産物をこの装置にて解析する条件について検討を行っている。PCR産物を一本鎖にし、ハイブリダイゼーションが可能になる条件を、詳細に検討する必要があることが明らかになってきた。この条件の設定を詳細に行うには、装置に用いる溶液を根本的に見直し、さらに検討する必要がある。また、この生体分子間物質相互作用検出装置は、1サンプルの検討に1時間程度を要し、時間がかかる欠点も明らかになってきた。このような状況から、生体分子間物質相互作用検出装置のみでなく、様々な角度から診断する方法を検討することが今後必要であると考えられた。

The tendons were divided into two groups: fragile X syndrome, fragile X syndrome, three basic symptoms, normal symptoms, new diseases, and research methods. It is possible that the PCR method may be used to treat diseases and diseases. After the swimming exercise, the PCR equipment was fixed after the swimming exercise. I don't know what to do. I don't know what to do. At the end of the day, you have to tell me that you are not going to have a problem. Methods: clinical symptoms, fragile X syndrome, Huntington treadmill disease, DRPLA analysis, multiple beds, broken bodies. Huntington dance pedal disease, DRPLA dance pedal disease, please return to the number of rows, please check the number of lines, please check the number of candidates. In order to improve the performance of the Huntington dance, we need to make sure that the number of parameters is higher than that of the control group, and that the number of errors is higher than that of the control group. The interaction between biomolecules and biomolecules is studied by means of the device, and the device. I don't know what to do. I don't know. I don't know. I don't know. At present, the PCR equipment is used to analyze the conditions. There is a copy of the PCR property. You may have a copy of the conditions and conditions that are necessary. The conditions are set to make sure that the device uses the basic solution of the device, and that the necessary conditions are required. The release device for the interaction of molecules and substances is very important, and the time limit is very high. In the future, it is necessary to test the conditions of the device, the angle of the device and the method.