Veränderungen im Bereich des kraniozervikalen Übergangs bei mukopolysaccharidose Typ I, II, IV und VI

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Pathologische Veränderungen im Bereich des kraniozervikalen Übergangs können bei Patienten mit Mukopolysaccharidose (MPS) I, II, IV und VI bereits im Kindesalter schwere neurologische Ausfälle verursachen. Aufgrund der Seltenheit dieser Patientengruppe beschränken sich die bisherigen Beschreibungen aus der Literatur auf einzelne Kasuistiken, es fehlt die systematische Erfassung eines größeren Patientenkollektivs. In einer retrospektiven Darstellung sollen die Veränderungen im kraniozervikalen Übergang bei Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ I, II, IV und VI aus dem Royal Manchester Children´s Hospital und dem Hope Hospital Salford, die im Rahmen ihrer Verlaufskontrollen regelmäßig klinisch-neurologischen Untersuchungen und bildgebenden Verfahren unterzogen worden waren, systematisch erfasst werden: Es soll untersucht werden, wann die ersten klinischen Zeichen einer Kompression und Myelopathie auftreten und wie sie sich äußern. Die Ergebnisse aus der bildgebenden Untersuchung sollen mit den Resultaten der klinisch-neurologischen Untersuchung, des 6-Minuten-Gehtests und der Lungenfunktionsdiagnostik korreliert werden. Der zeitliche Verlauf der Symptome mit und ohne Therapie soll aufgeführt werden. Auch knochenmarktransplantierte Patienten mit MPS I sollen in diese Untersuchung einbezogen werden.