Screening of Galactosemia Heterozygote by the Analysis of Neonatal Urine using GC/MS

使用 GC/MS 分析新生儿尿液筛查半乳糖血症杂合子

• 批准号: 09670846
• 负责人: SHINKA Toshihiro
• 金额: $ 1.02万
• 依托单位: Kanazawa Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 1997
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1997 至 1998
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-09670846/
• 关键词: neonatal mass screening; gas chromatography; mass spectrometry (GC; MS); galactosemia; galactosuria; heterozygote; urease; chemical diagnosis; ウレアーゼ

We determined urinary galactose and 4-hydroxyphenyllactic acid in 4,338 of 5-day-old newborns using a newly developed GC/MS screening method. Fifty-two infants were chemically diagnosed as having transient galactosuria based upon elevated urinary galactose levels (4.78-30.53mg/mg creatinine, control 1.10±0.89mg/mg creatinine). These infants did not excrete galactitol or galactonic acid into the urine, which is typical of hereditary galactosemia. Nearly 40% of the transient galactosuria was associated with immature infants (low birth weight or borne before 37 gestational weeks). Immature hepatic function is one explanation for neonatal transient galactosuria, but heterozygotes or the carriers of galactose degradation enzyme deficiencies were also suspected in some of the newborns, judging from the comparisons of urinary galactose and 4HPLA excretion between neonates and patients with galactosemia.

我们使用新开发的GC/MS筛查方法测定了4，338名5日龄新生儿的尿半乳糖和4-羟基苯乳酸。52名婴儿根据尿半乳糖水平升高（4.78-30.53mg/mg肌酐，对照组1.10±0.89mg/mg肌酐）被化学诊断为一过性半乳糖尿。这些婴儿没有将半乳糖醇或半乳糖酸排泄到尿液中，这是典型的遗传性半乳糖血症。近40%的短暂性糖尿与未成熟婴儿（低出生体重或在37孕周前出生）有关。肝功能不成熟是新生儿短暂性半乳糖尿的一种解释，但从新生儿和半乳糖血症患者之间的尿半乳糖和4 HPLA排泄的比较来看，在一些新生儿中也怀疑杂合子或半乳糖降解酶缺陷的携带者。

项目成果

新家敏弘: "新生児における高ガラクトース尿に関する考察" 日本医用マススペクトル学会講演集. 23. 173-176 (1998)

Toshihiro Shinke：“新生儿高半乳糖尿的考虑”日本医学质谱学会会刊 23. 173-176 (1998)。

T.SHINKA: "Screening urine of 5-day-old newborns : Metabolic profiling of neonatal galactosuria"Proc. Jap. Soc. Biomed. Mass Spectrom.. 23. 173-176 (1998)

T.SHINKA：“筛查 5 日龄新生儿的尿液：新生儿半乳糖尿的代谢特征”Proc。

新家敏弘: "GC/MS分析による膜輸送系障害(Hartnup病)の化学診断" 金沢医科大学総合医学研究所年報. 9. 95-100 (1998)

Toshihiro Shinya：“通过 GC/MS 分析对膜运输系统障碍（Hartnup 病）进行化学诊断”金泽医科大学普通医学科学研究所年度报告 9. 95-100 (1998)。

新屋 敏弘: "新生児における高ガラクトース尿に関する考察"第23回日本医用マススペクトル学会講演集. 23. 173-176 (1998)

Toshihiro Araya：“关于新生儿高半乳糖尿的考虑”第 23 届日本医学质谱学会会议记录 23. 173-176 (1998)。

新屋 敏弘: "ウレアーゼ処理尿GC/MS分析によるアミノ酸、糖代謝異常症のスクリーニング"第22回日本医用マススペクトル学会講演集. 22. 43-48 (1997)

Toshihiro Araya：“通过脲酶处理的尿液 GC/MS 分析筛选氨基酸和葡萄糖代谢紊乱”第 22 届日本医学质谱学会会议记录 22. 43-48 (1997)。