Genetic analysis of novel hereditary neuropathy mapping to chromosome 1

定位于 1 号染色体的新型遗传性神经病的遗传分析

• 批准号: 26460411
• 负责人: SHIROH MIURA
• 金额: $ 3.24万
• 依托单位: Kurume University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2014
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2014-04-01 至 2017-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-26460411/
• 关键词: IQGAP3; 遺伝性ニューロパチー; エクソーム; 連鎖解析; non coding RNA

项目成果

Heterozygous missense mutation in SEC24A encoding a coat protein complex II vesicle associated with autosomal dominant spinocerebellar ataxia

编码外壳蛋白复合物 II 囊泡的 SEC24A 杂合错义突变与常染色体显性脊髓小脑共济失调相关

• 发表时间: 2016
• 作者: Morikawa T;Miura S;Kosaka K;Fujioka R;Sano K;Yorita A;Aoki K;Uchiyama Y;Taniwaki T;Shibata H.
• 通讯作者: Shibata H.

A novel frameshift mutation of DDHD1 in a Japanese patient with autosomal recessive spastic paraplegia

• DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.05.010
• 发表时间: 2016-08-01
• 期刊: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
• 影响因子: 1.9
• 作者: Miura, Shiroh;Morikawa, Takuya;Shibata, Hiroki
• 通讯作者: Shibata, Hiroki

片側体幹感覚障害を認めた中心後回梗塞

中央后回梗死伴单侧躯干感觉障碍

• 发表时间: 2016
• 期刊: 神経内科
• 作者: 三浦史郎;内山雄介;佐野謙;植田晋一郎;谷脇考恭
• 通讯作者: 谷脇考恭

Hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominancy in the lower extremities, urinary disturbance, and paroxysmal dry cough maps to chromosome 1p13.3-1q23.

遗传性运动和感觉神经病（下肢近端优势、排尿障碍和阵发性干咳）映射到染色体 1p13.3-1q23。

• 发表时间: 2015
• 作者: Miura S;Sano K;Kosaka K;Fujioka R;Saitsu H;Taniwaki T;Yamamoto K;Shibata H
• 通讯作者: Shibata H

Genetic analysis for benign adult familial myoclonic epilepsy using linkage-assisted exome sequencing.

使用连锁辅助外显子组测序对良性成人家族性肌阵挛癫痫进行遗传分析。

• 发表时间: 2014
• 作者: Yamada K;Miura S;et al.
• 通讯作者: et al.