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Precision Medicine Exeter Innovation Platform (PMEI Platform)

精准医疗埃克塞特创新平台（PMEI平台）

基本信息

批准号：
MC_PC_15054
负责人：
Mark Goodwin
金额：
$ 28.67万
依托单位：
UNIVERSITY OF EXETER
依托单位国家：
英国
项目类别：
Intramural
财政年份：
2016
资助国家：
英国
起止时间：
2016 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://gtr.ukri.org/projects?ref=MC_PC_15054
关键词：
Precision Medicine Exeter Innovation Platform

项目摘要

Abstracts are not currently available in GtR for all funded research. This is normally because the abstract was not required at the time of proposal submission, but may be because it included sensitive information such as personal details.

目前GtR中并没有所有资助研究的摘要。这通常是因为在提交提案时不需要摘要，但也可能是因为摘要中包含个人详细信息等敏感信息。

项目成果

期刊论文数量（9）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Final Exon Frameshift Biallelic PTPN23 Variants Are Associated with Microcephalic Complex Hereditary Spastic Paraplegia.

DOI：
10.3390/brainsci11050614
发表时间：
2021-05-11
期刊：
Brain sciences
影响因子：
3.3
作者：
Khalaf-Nazzal R;Fasham J;Ubeyratna N;Evans DJ;Leslie JS;Warner TT;Al-Hijawi F;Alshaer S;Baker W;Turnpenny PD;Baple EL;Crosby AH
通讯作者：
Crosby AH

Interactions Between Pseudomonas Immunotoxins and the Plasma Membrane: Implications for CAT-8015 Immunotoxin Therapy

DOI：
10.3389/fonc.2018.00553
发表时间：
2018-11-27
期刊：
FRONTIERS IN ONCOLOGY
影响因子：
4.7
作者：
Bokori-Brown, Monika;Metz, Jeremy;Winlove, C. Peter
通讯作者：
Winlove, C. Peter

Bi-allelic CAMSAP1 variants cause a clinically recognizable neuronal migration disorder.

Bi-callialic CAMSAP1变体引起临床上可识别的神经元迁移障碍。

DOI：
10.1016/j.ajhg.2022.09.012
发表时间：
2022-11-03
期刊：
American journal of human genetics
影响因子：
9.8
作者：
通讯作者：

A biallelic SNIP1 Amish founder variant causes a recognizable neurodevelopmental disorder.

DOI：
10.1371/journal.pgen.1009803
发表时间：
2021-09
期刊：
PLoS genetics
影响因子：
4.5
作者：
Ammous Z;Rawlins LE;Jones H;Leslie JS;Wenger O;Scott E;Deline J;Herr T;Evans R;Scheid A;Kennedy J;Chioza BA;Ames RM;Cross HE;Puffenberger EG;Harries L;Baple EL;Crosby AH
通讯作者：
Crosby AH

No association between SCN9A and monogenic human epilepsy disorders.

DOI：
10.1371/journal.pgen.1009161
发表时间：
2020-11
期刊：
PLoS genetics
影响因子：
4.5
作者：
Fasham J;Leslie JS;Harrison JW;Deline J;Williams KB;Kuhl A;Scott Schwoerer J;Cross HE;Crosby AH;Baple EL
通讯作者：
Baple EL

DOI：
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作者：
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数据更新时间：{{ journalArticles.updateTime }}

作者：
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作者：
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作者：
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Mark Goodwin其他文献

The impact of hepatic and splenic volumetric assessment in imaging for chronic liver disease: a narrative review

DOI：
10.1186/s13244-024-01727-3
发表时间：
2024-06-18
期刊：
Insights into Imaging
影响因子：
4.500
作者：
Numan Kutaiba;William Chung;Mark Goodwin;Adam Testro;Gary Egan;Ruth Lim
通讯作者：
Ruth Lim

SAT-115-YI A novel panel of Methylated DNA markers for hepatocellular carcinoma

一种用于肝细胞癌的新型甲基化DNA标志物组合（SAT - 115 - YI可保留英文不译，需根据具体语境确定是否有更合适的处理方式，如果是特定名称代号之类的，可能有约定俗成的中文名称）

DOI：
10.1016/s0168-8278(25)01309-1
发表时间：
2025-05-01
期刊：
JOURNAL OF HEPATOLOGY
影响因子：
33.000
作者：
William Chung;Daniel Cox;Fan Zhang;Boris Wong;Danny Con;Mark Ziemann;Darren Wong;Marie Sinclair;Avik Majumdar;Khashayar Asadi;Numan Kutaiba;Kelvin Lim;Mark Goodwin;Dinesh Ranatunga;Richard Khor;Sweet Ping Ng;Kumar Visvanathan;Kerry Breheney;Julie Nigro;Graham Starkey;Adam Testro
通讯作者：
Adam Testro