精准医疗埃克塞特创新平台（PMEI平台）-猫眼课题宝

精准医疗埃克塞特创新平台（PMEI平台）

批准号：

MC_PC_15054

负责人：

Mark Goodwin

金额：

$28.67万

依托单位：

UNIVERSITY OF EXETER

依托单位国家：

英国

项目类别：

Intramural

财政年份：

2016

资助国家：

英国

项目状态：

已结题

起止时间：

2016 至 --

来源：

https://gtr.ukri.org/projects?ref=MC_PC_15054

关键词：

Precision Medicine Exeter Innovation Platform

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会议论文

Final Exon Frameshift Biallelic PTPN23 Variants Are Associated with Microcephalic Complex Hereditary Spastic Paraplegia.

DOI： 10.3390/brainsci11050614

发表时间： 2021-05-11

期刊：

Brain sciences

影响因子： 3.3

作者：

[Khalaf-Nazzal R, Fasham J, Ubeyratna N, Evans DJ, Leslie JS, Warner TT, Al-Hijawi F, Alshaer S, Baker W, Turnpenny PD, Baple EL, Crosby AH]

通讯作者： Crosby AH

Interactions Between Pseudomonas Immunotoxins and the Plasma Membrane: Implications for CAT-8015 Immunotoxin Therapy

DOI： 10.3389/fonc.2018.00553

发表时间： 2018-11-27

期刊：

FRONTIERS IN ONCOLOGY

影响因子： 4.7

作者：

[Bokori-Brown, Monika, Metz, Jeremy, Winlove, C. Peter]

通讯作者： Winlove, C. Peter

Bi-allelic CAMSAP1 variants cause a clinically recognizable neuronal migration disorder.

Bi-callialic CAMSAP1变体引起临床上可识别的神经元迁移障碍。

DOI： 10.1016/j.ajhg.2022.09.012

发表时间： 2022-11-03

期刊：

American journal of human genetics

影响因子： 9.8

作者：

[]

通讯作者：

A biallelic SNIP1 Amish founder variant causes a recognizable neurodevelopmental disorder.

DOI： 10.1371/journal.pgen.1009803

发表时间： 2021-09

期刊：

PLoS genetics

影响因子： 4.5

作者：

[Ammous Z, Rawlins LE, Jones H, Leslie JS, Wenger O, Scott E, Deline J, Herr T, Evans R, Scheid A, Kennedy J, Chioza BA, Ames RM, Cross HE, Puffenberger EG, Harries L, Baple EL, Crosby AH]

通讯作者： Crosby AH

No association between SCN9A and monogenic human epilepsy disorders.

DOI： 10.1371/journal.pgen.1009161

发表时间： 2020-11

期刊：

PLoS genetics

影响因子： 4.5

作者：

[Fasham J, Leslie JS, Harrison JW, Deline J, Williams KB, Kuhl A, Scott Schwoerer J, Cross HE, Crosby AH, Baple EL]

通讯作者： Baple EL