An integrative genomics approach for non-invasive diagnostic biomarkers discovery in IgA nephropathy

用于发现 IgA 肾病非侵入性诊断生物标志物的综合基因组学方法

基本信息

  • 批准号:
    MR/K01353X/1
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 111.97万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    英国
  • 项目类别:
    Research Grant
  • 财政年份:
    2013
  • 资助国家:
    英国
  • 起止时间:
    2013 至 无数据
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

IgAN is the commonest form of glomerulonephritis worldwide. Currently the diagnosis can only be made by kidney biopsy, and a single biopsy provides limited information about the future risk of kidney failure. In addition, since this disease can run in families, there is a need for a test to predict whether relatives of patients might develop the disease. We aim to use genetic analysis, together with clinical measurements and disease markers, such as deglycosylated IgA to develop a way of predicting which patients are at risk of progression and which relatives are at risk of developing the disease.
IGAN是世界上最常见的肾小球肾炎。目前,诊断只能通过肾脏活检来做出,单一活检提供的关于未来肾功能衰竭风险的信息有限。此外,由于这种疾病可以在家庭中传播,因此有必要进行一项测试,以预测患者亲属是否会患上这种疾病。我们的目标是使用基因分析,结合临床测量和疾病标记物,如脱糖免疫球蛋白A,开发一种预测哪些患者有进展风险,哪些亲属有发展疾病风险的方法。

项目成果

期刊论文数量(10)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
PopPAnTe: population and pedigree association testing for quantitative data.
  • DOI:
    10.1186/s12864-017-3527-7
  • 发表时间:
    2017-02-10
  • 期刊:
  • 影响因子:
    4.4
  • 作者:
    Visconti A;Al-Shafai M;Al Muftah WA;Zaghlool SB;Mangino M;Suhre K;Falchi M
  • 通讯作者:
    Falchi M
Glomerular Complement Factor H-Related Protein 5 (FHR5) Is Highly Prevalent in C3 Glomerulopathy and Associated With Renal Impairment
  • DOI:
    10.1016/j.ekir.2019.06.008
  • 发表时间:
    2019-10-01
  • 期刊:
  • 影响因子:
    6
  • 作者:
    Medjeral-Thomas, Nicholas R.;Moffitt, Hilary;Pickering, Matthew C.
  • 通讯作者:
    Pickering, Matthew C.
Low copy number of the salivary amylase gene predisposes to obesity.
唾液淀粉酶基因的低拷贝数易于肥胖。
  • DOI:
    10.1038/ng.2939
  • 发表时间:
    2014-05
  • 期刊:
  • 影响因子:
    30.8
  • 作者:
    Falchi M;El-Sayed Moustafa JS;Takousis P;Pesce F;Bonnefond A;Andersson-Assarsson JC;Sudmant PH;Dorajoo R;Al-Shafai MN;Bottolo L;Ozdemir E;So HC;Davies RW;Patrice A;Dent R;Mangino M;Hysi PG;Dechaume A;Huyvaert M;Skinner J;Pigeyre M;Caiazzo R;Raverdy V;Vaillant E;Field S;Balkau B;Marre M;Visvikis-Siest S;Weill J;Poulain-Godefroy O;Jacobson P;Sjostrom L;Hammond CJ;Deloukas P;Sham PC;McPherson R;Lee J;Tai ES;Sladek R;Carlsson LM;Walley A;Eichler EE;Pattou F;Spector TD;Froguel P
  • 通讯作者:
    Froguel P
Progressive IgA Nephropathy Is Associated With Low Circulating Mannan-Binding Lectin-Associated Serine Protease-3 (MASP-3) and Increased Glomerular Factor H-Related Protein-5 (FHR5) Deposition.
  • DOI:
    10.1016/j.ekir.2017.11.015
  • 发表时间:
    2018-03
  • 期刊:
  • 影响因子:
    6
  • 作者:
    Medjeral-Thomas NR;Troldborg A;Constantinou N;Lomax-Browne HJ;Hansen AG;Willicombe M;Pusey CD;Cook HT;Thiel S;Pickering MC
  • 通讯作者:
    Pickering MC
PopPAnTe: population and pedigree association testing for quantitative data
PopPAnTe:定量数据的人口和谱系关联测试
  • DOI:
    10.1101/084871
  • 发表时间:
    2016
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Visconti A
  • 通讯作者:
    Visconti A
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  • 影响因子:
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  • 通讯作者:
    Furio Spano
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    2025-05-12
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    Jelle Vehof;Amber Rhee;Niccolò Rossi;Mario Falchi;Christopher J. Hammond;Frances M.K. Williams
  • 通讯作者:
    Frances M.K. Williams
Activation of non-canonical cKIT signalling in erythroid progenitor cells from polycythemia vera
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    2017-09-01
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    Anna Rita Migliaccio;Lilian Varricchio;Giulia Federici;Fabrizio Martelli;Mario Falchi;Orietta Piccone;Federica Francescangeli;Paola Contavalli;Gabriella Girelli;Agostino Tafuri;Emanuel F. Petricoin;Ann Zeuner;Anna Rita Migliaccio
  • 通讯作者:
    Anna Rita Migliaccio

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