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The role of variant (v)U1 snRNAs in development and disease.

变体 (v)U1 snRNA 在发育和疾病中的作用。

基本信息

批准号：
MR/M010716/1
负责人：
Shona Murphy
金额：
$ 57.45万
依托单位：
University of Oxford
依托单位国家：
英国
项目类别：
Research Grant
财政年份：
2014
资助国家：
英国
起止时间：
2014 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://gtr.ukri.org/projects?ref=MR%2FM010716%2F1
关键词：
role variant U1 snRNAs development

项目摘要

The expression of the genes within our cells is strictly controlled according to the type of tissue and stage of development. For example, expression of genes whose products are needed at early stages of the development of embryos but not in adult cells will be switched on and off only at the right time. There are many mechanisms involved in regulating the switching on or off of gene expression and we have recently uncovered a new set of players in these processes-the variant U1 snRNPs. These novel complexes contain the nucleic acid, RNA together with proteins and there are indications that mis-regulation of the components of these complexes is associated with some neurodegenerative disease, including Spinal Muscular Atrophy (SMA) and some cancers, including Wilms' Tumour. Using the latest experimental techniques, we aim to fully characterise the composition of these complexes and identify which genes they regulate. This is a critical step towards understanding the exact roles these complexes play in human cells and how mis-regulation of the RNA or proteins could cause disease. The long-term goal of our studies is to develop therapies to combat the diseases associated with mis-regulation of these complexes.

我们细胞内基因的表达根据组织类型和发育阶段受到严格控制。例如，在胚胎发育的早期阶段需要其产物但在成体细胞中不需要的基因的表达将仅在正确的时间开启和关闭。有许多机制参与调节基因表达的开启或关闭，我们最近发现了一组新的球员在这些过程中的变异U1 snRNP。这些新的复合物含有核酸、RNA以及蛋白质，并且有迹象表明这些复合物的组分的错误调节与一些神经退行性疾病（包括脊髓性肌萎缩症（SMA））和一些癌症（包括肾母细胞瘤）相关。使用最新的实验技术，我们的目标是完全确定这些复合物的组成，并确定它们调节哪些基因。这是了解这些复合物在人类细胞中发挥的确切作用以及RNA或蛋白质的错误调节如何导致疾病的关键一步。我们研究的长期目标是开发治疗方法，以对抗与这些复合物的错误调节相关的疾病。

项目成果

期刊论文数量（10）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

DOT1L and H3K79 Methylation in Transcription and Genomic Stability.

DOI：
10.3390/biom8010011
发表时间：
2018-02-27
期刊：
Biomolecules
影响因子：
5.5
作者：
Wood K;Tellier M;Murphy S
通讯作者：
Murphy S

Variant snRNPs: New players within the spliceosome system.

变体SNRNP：剪接系统中的新玩家。

DOI：
10.1080/15476286.2017.1373238
发表时间：
2018-01-02
期刊：
RNA biology
影响因子：
4.1
作者：
Vazquez-Arango P;O'Reilly D
通讯作者：
O'Reilly D

CTCF regulates NELF, DSIF and P-TEFb recruitment during transcription.

DOI：
10.1080/21541264.2015.1095269
发表时间：
2015
期刊：
Transcription
影响因子：
0
作者：
Laitem C;Zaborowska J;Tellier M;Yamaguchi Y;Cao Q;Egloff S;Handa H;Murphy S
通讯作者：
Murphy S

Human snRNA genes use polyadenylation factors to promote efficient transcription termination.

DOI：
10.1093/nar/gkt892
发表时间：
2014-01
期刊：
Nucleic acids research
影响因子：
14.9
作者：
O'Reilly D;Kuznetsova OV;Laitem C;Zaborowska J;Dienstbier M;Murphy S
通讯作者：
Murphy S

Variant U1 snRNAs are implicated in human pluripotent stem cell maintenance and neuromuscular disease.

DOI：
10.1093/nar/gkw711
发表时间：
2016-12-15
期刊：
Nucleic acids research
影响因子：
14.9
作者：
Vazquez-Arango P;Vowles J;Browne C;Hartfield E;Fernandes HJ;Mandefro B;Sareen D;James W;Wade-Martins R;Cowley SA;Murphy S;O'Reilly D
通讯作者：
O'Reilly D