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IDENTIFYING AND FUNCTIONALLY CHARACTERISING RENAL CANCER DRIVER MUTATIONS

肾癌驱动基因突变的识别和功能表征

基本信息

批准号：
MR/T028068/1
负责人：
Richard Houlston
金额：
$ 103.12万
依托单位：
Institute of Cancer Research
依托单位国家：
英国
项目类别：
Research Grant
财政年份：
2021
资助国家：
英国
起止时间：
2021 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://gtr.ukri.org/projects?ref=MR%2FT028068%2F1
关键词：
IDENTIFYING FUNCTIONALLY CHARACTERISING RENAL CANCER

项目摘要

Worldwide kidney cancer causes over 140,000 deaths each year and its incidence of has markedly increased over the past 30 years. Despite advances in the treatment of kidney cancer many patients still have an unfavourable outlook. Cancers are caused by DNA mutations. Identifying these mutations is crucial for understanding what drives kidney cancer and devising new treatments. Studies of kidney cancer have, however, largely focused on mutations that cause changes in the proteins, without considering the remaining 98% of the cell's DNA. Some examples of cancer promoting mutations in this "non-coding DNA" have been identified but there has not been a comprehensive analysis for kidney cancer. To address this deficiency we shall therefor scrutinise the non-coding DNA cataloguing mutations and deciphering their functional consequences. This work should allow patient prognosis to be more accriyately defined and inform new targets for therapy.

全世界肾癌每年导致超过140，000人死亡，并且其发病率在过去30年中显著增加。尽管肾癌的治疗取得了进展，但许多患者仍然有不利的前景。癌症由DNA突变引起。识别这些突变对于了解肾癌的驱动因素和设计新的治疗方法至关重要。然而，对肾癌的研究主要集中在导致蛋白质变化的突变上，而没有考虑细胞其余98%的DNA。已经确定了这种“非编码DNA”中促癌突变的一些例子，但尚未对肾癌进行全面分析。为了解决这一缺陷，我们将因此审查非编码DNA编目突变和破译其功能的后果。这项工作应该允许患者预后更准确地定义，并为治疗提供新的目标。

项目成果

期刊论文数量（4）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Frequency of pathogenic germline variants in cancer susceptibility genes in 1336 renal cell carcinoma cases.

DOI：
10.1093/hmg/ddac089
发表时间：
2022-08-25
期刊：
Human molecular genetics
影响因子：
3.5
作者：
通讯作者：

Whole genome sequencing refines stratification and therapy of patients with clear cell renal cell carcinoma

DOI：
10.21203/rs.3.rs-3675752/v1
发表时间：
2023-12
期刊：
Research Square
影响因子：
0
作者：
R. Houlston;R. Culliford;Sam Lawrence;Charlie Mills;Z. Tippu;D. Chubb;A. Cornish;Lisa Browining;B. Kinnersley;R. Bentham;Amit Sud;H. Pallikonda;A. Frangou;Andreas J. Gruber;K. Litchfield;D. Wedge;James Larkin;S. Turajlic
通讯作者：
R. Houlston;R. Culliford;Sam Lawrence;Charlie Mills;Z. Tippu;D. Chubb;A. Cornish;Lisa Browining;B. Kinnersley;R. Bentham;Amit Sud;H. Pallikonda;A. Frangou;Andreas J. Gruber;K. Litchfield;D. Wedge;James Larkin;S. Turajlic

Elongin C (ELOC/TCEB1)-associated von Hippel-Lindau disease.

DOI：
10.1093/hmg/ddac066
发表时间：
2022-08-23
期刊：
Human molecular genetics
影响因子：
3.5
作者：
通讯作者：

The genomic landscape of familial glioma.

DOI：
10.1126/sciadv.ade2675
发表时间：
2023-04-28
期刊：
Science advances
影响因子：
13.6
作者：
通讯作者：

DOI：
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作者：
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Richard Houlston其他文献

Optimizing the value of lenalidomide maintenance by extended genetic profiling: an analysis of 556 patients in the Myeloma XI trial

DOI：
10.1182/blood.2022018339
发表时间：
2023-04-06
期刊：
Research article
影响因子：
作者：
Aikaterini Panopoulou;David A. Cairns;Amy Holroyd;Isabel Nichols;Nikita Cray;Charlotte Pawlyn;Gordon Cook;Mark Drayson;Kevin Boyd;Faith E. Davies;Matthew Jenner;Gareth J. Morgan;Roger Owen;Richard Houlston;Graham Jackson;Martin F. Kaiser
通讯作者：
Martin F. Kaiser

David N. Cooper (ed) The molecular genetics of lung cancer (2005). Springer, ISBN 3-540-22985-X, hardcover, €106.99

DOI：
10.1007/s00439-005-1336-6
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2005-06-21
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HUMAN GENETICS
影响因子：
3.600
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通讯作者：
Richard Houlston

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通讯作者：
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DOI：
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通讯作者：
Richard Houlston

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DOI：
10.1038/s41467-025-59156-9
发表时间：
2025-05-07
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Nature Communications
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15.700
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