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Diagnosis of Inherited Genetic Disorders Using DNA Reference Standards

Diagnosis of Inherited Genetic Disorders Using DNA Reference Standards
使用 DNA 参考标准诊断遗传性遗传疾病
批准号：
nhmrc : GNT1139107
负责人：
A/Pr Marcel Dinger
金额：
$69.08万
依托单位：
依托单位国家：
澳大利亚
项目类别：
Project Grants
财政年份：
2018
资助国家：
澳大利亚
项目状态：
已结题
起止时间：
2018-01-01 至 --
来源：
https://researchdata.edu.au/diagnosis-inherited-genetic-reference-standards/1348205
关键词：
DiagnosisInheritedGeneticDisordersUsing

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Whole genome sequencing can diagnose mutations that cause inherited disease, however, errors during sequencing and analysis can result in incorrect diagnosis. We propose to develop synthetic DNA standards that mirror important disease-associated mutations. These DNA standards are then added directly of a patient DNA sample and act as internal controls during sequencing and analysis to provide more accurate and reliable diagnosis.
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Diagnosis of Inherited Genetic Disorders Using DNA Reference Standards
  • 批准号：
    nhmrc : 1139107
  • 项目类别：
    Project Grants
  • 资助金额：
    $46.71万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    A/Pr Marcel Dinger
  • 依托单位：
    Garvan Institute of Medical Research
Synthetic DNA Standards for Clinical Genome Sequencing
  • 批准号：
    nhmrc : GNT1136067
  • 项目类别：
    Development Grants
  • 资助金额：
    $87.0万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    A/Pr Marcel Dinger
  • 依托单位：
Synthetic DNA Standards for Clinical Genome Sequencing
  • 批准号：
    nhmrc : 1136067
  • 项目类别：
    Development Grants
  • 资助金额：
    $58.82万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    A/Pr Marcel Dinger
  • 依托单位：
    Garvan Institute of Medical Research
The economic impact of providing precision medicine through whole genome sequencing
  • 批准号：
    nhmrc : GNT1151906
  • 项目类别：
    Partnerships
  • 资助金额：
    $114.48万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    A/Pr Marcel Dinger
  • 依托单位：
    Macquarie University
海外基金