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ISOLATION OF THE BALTIC PROGRESSIVE MYOCLONUS EPILEPSY GENE (EPMI)

ISOLATION OF THE BALTIC PROGRESSIVE MYOCLONUS EPILEPSY GENE (EPMI)
波罗的海进行性肌阵挛癫痫基因 (EPMI) 的分离
批准号：
6274684
负责人：
Margit Burmeister
金额：
$2.15万
依托单位：
UNIVERSITY OF MICHIGAN AT ANN ARBOR
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
1997
资助国家：
美国
项目状态：
已结题
起止时间：
1997-12-01 至 1998-11-30
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/6274684
关键词：
gene mutation genetic disorder genetic mapping human genetic material tag myoclonus epilepsy

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
这个项目的目的是确定基因的Unverricht伦德伯格 （波罗的海）进行性肌阵挛癫痫。该基因的鉴定是 被认为揭示了癫痫和肌阵挛的起源， 可能帮助家庭做出生育决定。以来 在1996年3月鉴定出该基因后，我们正在寻找 用于突变分析这是在GCRC之外， 不过，由于永生化服务已经终止，我会 我想强调的是，我们仍然在寻找这种疾病的患者， 用于基因研究。
英文摘要
This project was designed to identify the gene for Unverricht Lundborg (Baltic) progressive myoclonus epilepsy. Identification of this gene was thought to shed light on the origin of epilepsies and myoclonus, and to potentially help families in their reproductive decisions. Since the identification of the gene in March 1996, we are seeking patients with this disorder for mutation analysis. This is outside of the GCRC, however, since the immortalization service has been terminated. I would like to stress that we are still seeking patients with this disorder for genetic studies.
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