Visually-driven disease variant analysis empowering real-time clinical research.

视觉驱动的疾病变异分析支持实时临床研究。

• 批准号: 9344984
• 负责人: Gabor T Marth
• 金额: $ 25.64万
• 依托单位: FRAMESHIFT LABS, INC.
• 依托单位国家: 美国
• 财政年份: 2017
• 资助国家: 美国
• 起止时间: 2017-09-04 至 2019-02-28
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://reporter.nih.gov/project-details/9344984
• 关键词: Address; Adopted; Basic Science; Behavior; Bioinformatics; Biological; Clinic; Clinical; Clinical Research; Cloud Computing; Communication; Communities; Complex; Cost Analysis; DNA; DNA sequencing; Data; Data Files; Data Quality; Data Set; Data Sources; Detection; Development; Diagnosis; Diagnostic; Discipline; Disease; Engineering; Ensure; Environment; Family Relationship; Gender; Genes; Genetic; Genomics; Imagery; Information Systems; Institution; Internet; Intuition; Knowledge; Lead; Libraries; Medical; Modeling; Online Systems; Outcome; Pathology; Patients; Phase; Phenotype; Physicians; Positioning Attribute; Process; Quality Control; Reporting; Reproduction; Research; Research Infrastructure; Running; Sampling; Secure; Small Business Technology Transfer Research; Structure; Support System; Technology; Testing; Time; Update; Variant; Visual; Work; base; clinical Diagnosis; computer science; computing resources; cost; data access; data visualization; design; disease diagnosis; empowered; exome sequencing; genetic analysis; genetic counselor; genetic pedigree; genetic variant; genome sequencing; genomic data; improved; laptop; massive parallel processing; neglect; task analysis; time use; tool; web app; web-based tool

Project Summary  Identifying  disease  causing  genetic  variants  is  a  complex  process  that  requires  experts  from  multiple  fields,  including bioinformatics, IT systems administration and disease pathology to work closely together. The size of  sequencing  data  files  also  adds  the  requirement  for  large  computational  resources.  As  a  result,  performing  genomic analyses is an expensive and lengthy process and is only fully adopted in large research institutions.    This  proposal  aims  to  simplify  this  process,  enabling  medical  professionals,  including  genetic  counselors,  physicians  and  diagnostic  clinicians  to  perform  powerful  analyses,  quickly  and  on  their  own  laptop.  The  proposed product will be an intuitive web­based “app”, built on a cloud infrastructure, that will direct an analyst  through a predefined, state­of­the­art analysis pipeline. Intelligent quality control will be performed on all input  data, to ensure that the conclusions reached are valid and comprehensive. The product will be built on the  IOBIO platform that has been developed by the applicant team. Currently available apps built on this platform  perform  analysis  in  real­time,  using  visualizations  to  drive  the  analysis,  and  are  already  popular  in  the  community; indeed they have been integrated into a number of large public projects to solve data visualization  problems.  These  IOBIO  apps  will  be  expanded,  providing  new  features  necessary  for  clinical  use,  and  consolidated  into  a  single  “living  report”  from  which  the  entire  analysis  will  be  performed,  shared,  and  managed.  Core  IOBIO  infrastructure  will  be  improved  for  commercial  deployment,  including  support  for  massively parallel processing on the cloud, maintaining real­time analysis across large data sets.    The objective of this proposal is to develop a commercially viable product to significantly decrease the  cost and expertize burden associated with clinical genomic analysis. This will ultimately result in an  increase in the number of diagnosed patients and help minimize the “diagnostic odyssey” that they  can often undergo.

项目摘要 识别致病遗传变异是一个复杂的过程，需要来自多个领域的专家， 包括生物信息学、信息技术系统管理和疾病病理学密切合作。 排序数据文件还增加了对大量计算资源的需求。因此， 基因组分析是一个昂贵和漫长的过程，只有大型研究机构才完全采用。   这项提案旨在简化这一过程，使包括遗传咨询师在内的医疗专业人员， 医生和诊断临床医生可以在自己的笔记本电脑上快速执行强大的分析。 拟议的产品将是一个直观的基于Web的“应用程序”，建立在云基础设施上，将指导分析师 通过一个预先定义的，状态的质量控制器，将对所有输入进行智能质量控制。 数据，以确保得出的结论是有效和全面的。该产品将建立在 申请团队开发的IOBIO平台。目前可用的应用程序构建在此平台上 执行真实的实时分析，使用可视化来驱动分析，并且已经在 事实上，它们已经被集成到许多大型公共项目中，以解决数据可视化问题。 这些IOBIO应用程序将得到扩展，提供临床使用所需的新功能， 整合到一个单一的“活报告”，从整个分析将被执行，共享， 核心IOBIO基础设施将得到改进，以用于商业部署，包括支持 在云上进行大规模并行处理，跨大型数据集维护真实的实时分析。   本提案的目的是开发一种商业上可行的产品，以显著降低 与临床基因组分析相关的成本和专业负担。这最终将导致 增加诊断患者的数量，并帮助最大限度地减少“诊断奥德赛”， 往往可以承受。