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WASHINGTON UNIVERSITY SCHOOL OF MEDICINE UNDIAGNOSED DISEASES NETWORK CLINICAL SITE

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华盛顿大学医学院未确诊疾病网络临床网站
批准号：
10600550
负责人：
PATRICIA I DICKSON
金额：
$47.62万
依托单位：
WASHINGTON UNIVERSITY
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
2022
资助国家：
美国
项目状态：
已结题
起止时间：
2022-04-02 至 2023-04-30
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/10600550
关键词：
Academic Medical CentersAdministrative SupplementAdultBasic ScienceBioinformaticsBiologicalBiomedical ResearchCell modelCellsChildhoodClinicalClinical InvestigatorClinical ResearchClinical and Translational Science AwardsCollaborationsCommunitiesComputer ModelsConsentDataDiagnosisDideoxy Chain Termination DNA SequencingDiseaseDisease ManagementDocumentationEnvironmental ExposureEnzyme-Linked Immunosorbent AssayEvaluationExpert SystemsFacultyFamilyFunctional disorderFundingGenesGenomicsGenotypeIndividualInfrastructureInternationalLaboratoriesManuscriptsMethodsMethylationMolecularParticipantPathogenicityPatientsPhenotypeProcessProteinsProtocols documentationPublicationsResearch PersonnelResourcesReview CommitteeSecureSiteStandardizationTimeTrainingTranslational ResearchUnderrepresented MinorityUniversitiesVariantWashingtonWestern BlottingWorkclinical research sitedata disseminationdesigndisease diagnosisexperiencefollow-upgenomic dataimprovedinnovationmedical schoolsmetabolomicsoutreachrecruitresearch clinical testingstudent trainingsuccesstranscriptome sequencing

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A Recurrent Gain-of-Function Mutation in CLCN6, Encoding the ClC-6 Cl-/H+-Exchanger, Causes Early-Onset Neurodegeneration.
DOI： 10.1016/j.ajhg.2020.11.004
发表时间： 2020-11
期刊： American journal of human genetics
影响因子： 9.8
作者： [Maya M. Polovitskaya;Carlo Barbini;D. Martinelli;Frederike L Harms;F. Sessions;Cole;Paolo Calligari;G. Bocchinfuso;L. Stella;Marcello;Niceta;T. Rizza;M. Shinawi;Kathleen Sisco;J. Johannsen;Jonas;Denecke;R. Carrozzo;D. Wegner;K. Kutsche;Marco;Tartaglia;T. Jentsch]
通讯作者： Maya M. Polovitskaya;Carlo Barbini;D. Martinelli;Frederike L Harms;F. Sessions;Cole;Paolo Calligari;G. Bocchinfuso;L. Stella;Marcello;Niceta;T. Rizza;M. Shinawi;Kathleen Sisco;J. Johannsen;Jonas;Denecke;R. Carrozzo;D. Wegner;K. Kutsche;Marco;Tartaglia;T. Jentsch
Discovery of a novel CHD7 CHARGE syndrome variant by integrated omics analyses.
DOI： 10.1002/ajmg.a.61962
发表时间： 2021-03
期刊： American journal of medical genetics. Part A
影响因子： --
作者： [Granadillo JL, Wegner DJ, Paul AJ, Willing M, Sisco K, Tedder ML, Sadikovic B, Wambach JA, Baldridge D, Cole FS, Undiagnosed Diseases Network]
通讯作者： Undiagnosed Diseases Network
Social, neurodevelopmental, endocrine, and head size differences associated with atypical deletions in Williams-Beuren syndrome.
DOI： 10.1002/ajmg.a.61522
发表时间： 2020-05
期刊： American journal of medical genetics. Part A
影响因子： --
作者： [Lugo M, Wong ZC, Billington CJ Jr, Parrish PCR, Muldoon G, Liu D, Pober BR, Kozel BA]
通讯作者： Kozel BA
Postdoctoral Training Program in Genomic Medicine
  • 批准号：
    10642810
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $18.2万
  • 财政年份：
    2021
  • 负责人：
    PATRICIA I DICKSON
  • 依托单位：
    WASHINGTON UNIVERSITY
Gene therapy with modified GlcNAc-1-phosphotransferase for mucolipidosis
  • 批准号：
    10317695
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $43.31万
  • 财政年份：
    2021
  • 负责人：
    PATRICIA I DICKSON
  • 依托单位：
    WASHINGTON UNIVERSITY
Postdoctoral Training Program in Genomic Medicine
  • 批准号：
    10426027
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $17.74万
  • 财政年份：
    2021
  • 负责人：
    PATRICIA I DICKSON
  • 依托单位：
    WASHINGTON UNIVERSITY
Postdoctoral Training Program in Genomic Medicine
  • 批准号：
    10089078
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $7.91万
  • 财政年份：
    2021
  • 负责人：
    PATRICIA I DICKSON
  • 依托单位：
    WASHINGTON UNIVERSITY
海外基金