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Assesment of somatic mutations and repeat instability in known ALS genes
已知 ALS 基因的体细胞突变和重复不稳定性评估
基本信息
- 批准号：286581
- 负责人：
- 金额：--
- 依托单位：
- 依托单位国家：加拿大
- 项目类别：Operating Grants
- 财政年份：2013
- 资助国家：加拿大
- 起止时间：2013-03-01 至 2015-03-01
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) and Frontotemporal Dementia (FTD) are two diseases that can occur separately or together in families and individuals. TARDBP, FUS and SOD1 have been reported to cause ALS. Very recently, a large repeat expansion (GGGGCC
肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）是两种疾病，可以单独或共同发生在家庭和个人。TARDBP、FUS和SOD1均有引起ALS的报道。最近，一次大规模的重复扩张（GGGGCC）
项目成果
期刊论文数量（0）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
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Rouleau Guy A其他文献
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Rationally designed ribozymes switched-on by nucleotide repeat extensions as potential tools of genetic therapy for repeat expansion disorders.
合理设计的核酶通过核苷酸重复延伸开启，作为重复扩张疾病基因治疗的潜在工具。
- 批准号：
479481 - 财政年份：2023
- 资助金额：
-- - 项目类别：
Operating Grants
Advancing our understanding of essential tremor genetics and biology
增进我们对特发性震颤遗传学和生物学的理解
- 批准号：
483432 - 财政年份：2023
- 资助金额：
-- - 项目类别：
Operating Grants
Advancing our understanding of essential tremor genetics and biology
增进我们对特发性震颤遗传学和生物学的理解
- 批准号：
489526 - 财政年份：2023
- 资助金额：
-- - 项目类别：
Operating Grants
Rationally designed ribozymes switched-on by nucleotide repeat extensions as potential tools of genetic therapy for repeat expansion disorders.
合理设计的核酶通过核苷酸重复延伸开启，作为重复扩张疾病基因治疗的潜在工具。
- 批准号：
472596 - 财政年份：2022
- 资助金额：
-- - 项目类别：
Operating Grants
Rationally designed ribozymes switched-on by nucleotide repeat extensions as potential tools of genetic therapy for repeat expansion disorders.
合理设计的核酶通过核苷酸重复延伸开启，作为重复扩张疾病基因治疗的潜在工具。
- 批准号：
464593 - 财政年份：2022
- 资助金额：
-- - 项目类别：
Operating Grants
Best Brains Exchange: ''Canada as a Leader in the Development and Deployment of Precision/Personalized Medicine'' March 23, 2015 in Ottawa, ON.
最佳人才交流：“加拿大作为精准/个性化医疗开发和部署的领导者”，2015 年 3 月 23 日在安大略省渥太华举行。
- 批准号：
328050 - 财政年份：2014
- 资助金额：
-- - 项目类别：
Exome capture in severe early onset Essential Tremor families.
在严重的早发性特发性震颤家族中捕获外显子组。
- 批准号：
224531 - 财政年份：2011
- 资助金额：
-- - 项目类别：
Operating Grants
Emerging Team to identify and characterize novel and existing Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) disease genes.
新兴团队致力于识别和表征新型和现有的遗传性痉挛性截瘫 (HSP) 疾病基因。
- 批准号：
247574 - 财政年份：2011
- 资助金额：
-- - 项目类别：
Operating Grants
CANADA RESEARCH CHAIRHOLDER / TITULAIRE DE CHAIRE DE RECHERCHE DU CANADA
加拿大研究主席 / TITULAIRE DE CHAIRE DE RECHERCHE DU CANADA
- 批准号：
256387 - 财政年份：2011
- 资助金额：
-- - 项目类别：
相似国自然基金
C9orf72内含子重复扩增突变产生的Ploy-PR蛋白在灵长类动物神经退行性变中的作用机制
- 批准号：
- 批准年份：2022
- 资助金额：34 万元
- 项目类别：地区科学基金项目
C9orf72 突变基因翻译的poly-GA 在ALS/FTD 中的致病机制研究
- 批准号：21ZR1475100
- 批准年份：2021
- 资助金额：0.0 万元
- 项目类别：省市级项目
C9orf72六核苷酸重复形序列 G4C2 G-四链体引起的肌萎缩侧索硬化和额颞叶痴症的分子机制研究
- 批准号：
- 批准年份：2020
- 资助金额：58 万元
- 项目类别：面上项目
C9orf72六核苷酸重复形序列 G4C2 G-四链体引起的肌萎缩侧索硬化和额颞叶痴症的分子机制研究
- 批准号：2020A1515010035
- 批准年份：2020
- 资助金额：10.0 万元
- 项目类别：省市级项目
C9orf72基因突变导致ALS/FTD神经退行性疾病的机制研究
- 批准号：91949117
- 批准年份：2019
- 资助金额：68.0 万元
- 项目类别：重大研究计划
UPF1调控C9orf72基因G4C2重复扩增序列的翻译产物毒性双肽蛋白的机制研究
- 批准号：81901162
- 批准年份：2019
- 资助金额：20.5 万元
- 项目类别：青年科学基金项目
应用iPSC探讨肌萎缩侧索硬化中C9orf72突变诱导神经元自噬损伤及胶质细胞的加强效应
- 批准号：81801278
- 批准年份：2018
- 资助金额：21.0 万元
- 项目类别：青年科学基金项目
帕金森病中CDK5磷酸化依赖的C9orf72泛素化降解介导alpha-synuclein清除障碍和神经元死亡的机制研究
- 批准号：81860246
- 批准年份：2018
- 资助金额：35.0 万元
- 项目类别：地区科学基金项目
C9orf72 多聚重复蛋白对miRNA生成和功能影响及其在ALS/FTD发病机制中的作用研究
- 批准号：81701261
- 批准年份：2017
- 资助金额：20.0 万元
- 项目类别：青年科学基金项目
与ALS/FTD相关联的C9orf72六核苷酸重复扩增形成G-四链体的结构研究
- 批准号：31500604
- 批准年份：2015
- 资助金额：20.0 万元
- 项目类别：青年科学基金项目
相似海外基金
C9orf72関連ALS/FTDにおける異常RNA転写・異常翻訳を引き起こすミトコンドリアの役割
线粒体在导致 C9orf72 相关 ALS/FTD 异常 RNA 转录和翻译中的作用
- 批准号：
24K10515 - 财政年份：2024
- 资助金额：
-- - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
C9ORF72変異ALSにおける非膜性オルガネラ機能障害機構の解明
阐明C9ORF72突变型ALS非膜细胞器功能障碍的机制
- 批准号：
24K02187 - 财政年份：2024
- 资助金额：
-- - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
C9ORF72ジペプチドによるRNA結合蛋白相転移機構の解明
C9ORF72二肽阐明RNA结合蛋白相变机制
- 批准号：
24KJ2007 - 财政年份：2024
- 资助金额：
-- - 项目类别：
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
Role of Sarm1 in TBI-accentuated C9orf72 Frontotemporal Dementia
Sarm1 在 TBI 加重的 C9orf72 额颞叶痴呆中的作用
- 批准号：
10646932 - 财政年份：2023
- 资助金额：
-- - 项目类别：
Optimization of CRISPR genome editor and its delivery strategy for C9orf72 frontotemporal dementia
C9orf72额颞叶痴呆的CRISPR基因组编辑器优化及其递送策略
- 批准号：
10746565 - 财政年份：2023
- 资助金额：
-- - 项目类别：
Cryo-EM Analysis of Ribosomal Defects in C9ORF72-Associated Frontotemporal Dementia and ALS
C9ORF72 相关额颞叶痴呆和 ALS 核糖体缺陷的冷冻电镜分析
- 批准号：
10752450 - 财政年份：2023
- 资助金额：
-- - 项目类别：
Characterizing Vulnerable Cell Types in C9orf72-FTD
表征 C9orf72-FTD 中的脆弱细胞类型
- 批准号：
10464266 - 财政年份：2023
- 资助金额：
-- - 项目类别：
New Targets in C9orf72 FTD: Exploring Histone H3 S10 Phosphorylation
C9orf72 FTD 的新靶点：探索组蛋白 H3 S10 磷酸化
- 批准号：
10786872 - 财政年份：2023
- 资助金额：
-- - 项目类别：
Epigenetic mechanisms contributing to the pathogenesis of ALS/FTD with GGGGCC repeat expansion mutation at the C9orf72 locus
C9orf72 基因座 GGGGCC 重复扩增突变导致 ALS/FTD 发病的表观遗传机制
- 批准号：
10412699 - 财政年份：2022
- 资助金额：
-- - 项目类别：
Molecular Basis of Pathogenic Cascades in ALS/FTD Initiated from C9orf72 Hexanucleotide Repeat Expansion
C9orf72 六核苷酸重复扩增引发 ALS/FTD 致病级联的分子基础
- 批准号：
10512236 - 财政年份：2022
- 资助金额：
-- - 项目类别：