卵巢癌是女性生殖系统三大肿瘤之一，严重威胁妇女健康和生命。RIPK1在细胞生存或死亡信号调控通路中发挥着关键。本研究采用PCR-RFLP方法，在319例EOC及376例对照样本中对RIPK1基因Tag SNP位点进行了研究。结果表明：rs9392453的C等位基因增加EOC发病风险，CC基因型携带者患EOC风险增加2.27倍；rs6907943-rs9392453组成的CC单倍型患EOC风险增加2.56倍，而CT单倍型患EOC风险降低0.44倍；SNP rs6907943为EOC患者预后的影响因素，AC杂合子EOC患者复发风险降低；rs6907943位点AC杂合子显著降低早发型EOC总体死亡率。EOC血浆RIPK1表达水平明显高于正常对照组，而外周血白细胞中RIPK1基因mRNA表达显著降低。IHC检测结果发现癌组织中RIPK1表达显著高于对照组织。在EOC患者中新发现RIPK1基因突变位点：RIPK1 mRNA：A1577G（蛋白D526G突变）。构建了野生型（WT）、D526G突变型以及shRNA干扰质粒并转染SKOV3细胞，RNA-Seq筛查各组细胞间差异表达基因，qPCR及Western blot检测分析。研究结果发现各质粒分别转染SKOV3细胞24h后，各组间多个基因表达显著差异：shRNA抑制RIPK1后，IL1R1及TNFSF10等多个基因表达下调，细胞凋亡通路显著改变；D526G突变型质粒转染后，p53等多个通路基因显著改变，且转录因子TAF3表达显著上调，而TAF3促进基因转录，发挥抗凋亡作用，因此，D526G突变还可能通过上调TAF3表达，促进多种靶基因表达，抵抗细胞凋亡，促进肿瘤发生发展；差异表达基因还涉及多个lncRNA及肌动蛋白细胞骨架调控等通路。WST检测细胞增殖，发现D526G显著促进SKOV3细胞增殖，而shRNA抑制RIPK1后，细胞增殖显著降低。Western blot检测结果表明WT及D526G均促进NF-κB表达，RIPK3表达降低；shRNA抑制RIPK1表达后，RIPK3上调，NF-κB下调，提示RIPK1及其D526G突变可能通过NF-κB信号通路促进EOC发生发展。本研究首次在EOC中发现RIPK1基因D526G突变，并探讨了RIPK1及突变的功能，为EOC发病分子机制研究提供了新的思路与方向。