本项目组在连续8年潮汕食管癌高发区南澳岛流行病学调查、生物样本收集、内陆对照食管癌高发区生物样本收集的基础上，对已取得的食管癌流行病学与家系信息进行分离解析，分别建立了群体与家族性食管癌最适合的遗传（环境）数学模型。选用一个特大家系（五代约207人，32位患者，目前已得到75份血样，含12位患者），另加6个大家系，进行中密度STR标记核全基因组扫描，已经发现数个有意义的连锁染色体区域，其中一个LOD>2.2,NPL>2.5，(P<0.05)。本申请项目拟用密集的STR或SNP单体型标记进行精细扫描，期望将连锁区逐步缩小约1cM。再利用该区内标签SNPs（TagSNPs）标记进行较大样本遗传不相关个体与家系病例-对照关联分析，期望发现与国人家族性食管癌遗传易感单倍型标记。