食管癌转移高风险性相关的SNP位点筛查研究

肿瘤转移是食管癌术后的主要死因，而转移的风险性与个体的基因多态性有关。我们已经建立了2424例食管癌术后临床随访数据库和897例病例对应的DNA库；在此基础上，初步分析了基质金属蛋白酶-9 （MMP9）多态性与食管癌淋巴结转移风险相关联。本研究拟采用病例对照的设计思路，依据候选基因的研究路线，从肿瘤转移相关基因入手，对影响肿瘤转移的5类相关基因中选取20－30个基因，从Hapmap数据库、EGP数据库中筛选出代表性的标签SNP（TagSNP）位点。采用SNPlex技术进行大样本、大规模SNP位点分型扫描，并从单位点分析、单倍型分析、位点-环境互作分析、多位点联合作用分析等几个方面，探讨基因多态性与食管癌转移风险性之间的关联，以期发现与转移有关的遗传分子标志物，促进肿瘤转移特异性诊断技术的开发与应用，有助于制定个体化治疗方案，为提高患者食管癌的远期生存率提供新途径。