猪蛋白编码基因内SINE转座子插入多态位点鉴定及其对基因活性和表型的影响
结题报告
批准号:
31872977
项目类别:
面上项目
资助金额:
59.0 万元
负责人:
宋成义
依托单位:
学科分类:
C1702.家畜种质资源与遗传育种学
结题年份:
2022
批准年份:
2018
项目状态:
已结题
项目参与者:
孙红艳、吴晗、杨跃飞、张信军、陈才、沈丹、王赛赛、王伟、陈伟
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中文摘要
转座子在基因组和基因进化中的作用越来越受到关注,转座子插入多态(TIP)分子标记在植物基因组作图、人类起源进化和遗传疾病关联等研究领域中发挥了重要作用。项目组前期在对猪基因组转座子注释中取得了初步成果,但猪基因组上蛋白编码基因内转座子插入位点数量以及这些转座插入对基因活性和表型的影响尚不清楚。本项目拟基于SINE转座子的注释结果,在不同来源的野猪、家猪原始品种、商业化品种、培育品种(系)中开展全基因组水平蛋白编码基因内SINE转座子插入多态位点(SINE-TIP)筛选;获取蛋白编码基因内SINE-TIP位点数据,并进行表型关联分析,鉴定与表型关联性较强的蛋白编码基因内SINE-TIP,并系统研究2-3个SINE-TIP对基因活性的影响及其引起表型变异的分子机制。预期成果将推动猪功能基因组学和分子育种研究进程;预期在国际威权杂志上发表研究论文2-3篇;申请专利2项以上;培养研究生3-5名。
英文摘要
The biological roles of transposon in the evolution of genome and gene have attracted more and more attention, and molecular markers based on the transposon insertion polymorphism (TIP) also play an important role in the studies of plant genome mapping, and the origin and evolution of human and genetic disease association. We have obtained some initial results in the transposon annotation in pig, however, the number of transposon insertion locus within the protein coding genes in pig genome, and the impacts of these insertions on the gene activity and phenotypes remain totally unknown, which are worth for further investigation. Based on the previous annotation results of SINE in our laboratory, this project intend to use the different resources of wild boars, native pig breeds, commercial pig breeds, cultured pig breeds (lines) as the research material to screen TIPs on the whole-genome level, and obtain the data of the SINE-TIPs within protein coding genes. Then the association analysis of these SINE-TIPs with the phenotypic variations were conducted to identify the potentially functional TIPs. Finally, two to three SINE-TIPs will be selected to investigate the molecular mechisims of their effects on the gene activity and phenotypes. This study will facilitate the understanding of the role of transposon in the evolution of pig genome and genes, and promote the studies of pig functional genomics and molecular breeding. Two to three papers are expected to be published in the international reputation journals, at least two patents will be applied, and 3-5 graduates will be trained.
本项目借助多品种猪基因组数据进行了逆转座子插入多态鉴定工作,对SINE插入年龄分析发现SINEA1最年轻且呈现出最高的插入多态性率,其次是SINEA2和SINEA3,是结构变异的重要来源。进而构建了全基因组SINE-RIP挖掘方案,获得了36284个SINE-RIPs,均匀分布在染色体中,平均密度为14.5/Mb,超过65%的SINE-RIP分布在基因中,对应约四分之一的基因,其中260个SINE RIPs位于蛋白编码基因外显子区,且多为非编码区。进一步在GH-IGFs、ZNFs等基因家族中鉴定到34个有效SINE-RIPs;在LEPTIN等基因中鉴定到3个有效SINE-RIPs;在毛色相关基因和繁殖相关基因中鉴定到55个有效SINE-RIPs。进一步注释发现GFBP3-1-RIP、GHR-RIP-10、LEPROT-SINE-RIP和ZNF2-SINE-RIP在各靶基因的核心启动子附近,且实验证实,GFBP3-1-RIP位点中的SINE插入对靶基因启动子有促进作用,而其余三个位点的SINE插入对靶基因启动子有抑制作用。基因表达分析结果显示,GFBP3-1-RIP位点SINE插入个体的GFBP3基因在肝脏和背膘中均显著增强表达(P<0.01);GHR-RIP-10位点SINE插入个体的GHR基因在腿肌(P<0.05)和背最长肌(P<0.01)中显著抑制基因表达。进一步将上述位点与大白猪群体中与生长和繁殖性能进行关联分析,结果显示IGFBP3-1-RIP位点与校正背膘厚(P<0.01)和眼肌厚(P<0.05)显著相关;ZNF2-SINE-RIP位点与校正背膘显著相关(P<0.05);LEPROT-SINE-RIP位点(P<0.01)与百公斤日龄和宰前体重显著相关;ESR1-SINE-RIP1位点与大白猪校正背膘厚和百公斤日龄显著相关(P<0.05);Ktn1-STIP位点与断奶窝重显著相关(P<0.05);CWH43-9位点与大白猪产活仔数显著相关(P<0.05)。同时我们利用部分SINE-RIPs标记成功进行了小型猪、苏山猪、地方猪的遗传多样性分析,其结果准确反映出群体遗传状态或家系关系,证实了其有效性。项目执行期间论文20篇,其中SCI论文14篇;授权专利8项,申请专利2项;培养硕士生8名,博士生2名,博士后1名。
期刊论文列表
专著列表
科研奖励列表
会议论文列表
专利列表
Two Retrotransposon Elements in Intron of Porcine BMPR1B Is Associated with Phenotypic Variation.
猪BMPR1B内含子中的两个反转录转座子元件与表型变异相关
DOI:10.3390/life12101650
发表时间:2022-10-20
期刊:LIFE-BASEL
影响因子:3.2
作者:Chi, Chenglin;He, Jia;Du, Zhanyu;Zheng, Yao;D'Alessandro, Enrico;Chen, Cai;Moawad, Ali Shoaib;Asare, Emmanuel;Song, Chengyi;Wang, Xiaoyan
通讯作者:Wang, Xiaoyan
A 314-bp SINE Insertion in the ZNF2 promoter region may act as a repressor related to regulation of fat deposition in pigs
ZNF2 启动子区域中的 314 bp SINE 插入可能充当与猪脂肪沉积调节相关的阻遏蛋白
DOI:10.1016/j.jia.2022.08.128
发表时间:2022-08
期刊:Journal of Integrative Agriculture
影响因子:4.8
作者:Gu Hao;Du Zhanyu;Eduard Murani;Enrico D'Aless;ro;Chen Cai;Wang Xiaoyan;Mao jiu de;Klaus Wimmers;Song Cheng yi
通讯作者:Song Cheng yi
SINE Insertion May Act as a Repressor to Affect the Expression of Pig LEPROT and Growth Traits.
SINE 插入可能作为阻遏物影响猪 LEPROT 的表达和生长性状
DOI:10.3390/genes13081422
发表时间:2022-08-10
期刊:GENES
影响因子:3.5
作者:Wang, Xiaoyan;Chi, Chengling;He, Jia;Du, Zhanyu;Zheng, Yao;D'Alessandro, Enrico;Chen, Cai;Moawad, Ali Shoaib;Asare, Emmanuel;Song, Chengyi
通讯作者:Song, Chengyi
Genetic Diversity and Population Structures in Chinese Miniature Pigs Revealed by SINE Retrotransposon Insertion Polymorphisms, a New Type of Genetic Markers.
新型遗传标记SINE逆转录转座子插入多态性揭示中国小型猪的遗传多样性和种群结构
DOI:10.3390/ani11041136
发表时间:2021-04-15
期刊:Animals : an open access journal from MDPI
影响因子:--
作者:Chen C;Wang X;Zong W;D'Alessandro E;Giosa D;Guo Y;Mao J;Song C
通讯作者:Song C
A 192 bp ERV fragment insertion in the first intron of porcine TLR6 may act as an enhancer associated with the increased expressions of TLR6 and TLR1.
猪 TLR6 第一个内含子中的 192 bp ERV 片段插入可能充当与 TLR6 和 TLR1 表达增加相关的增强子
DOI:10.1186/s13100-021-00248-w
发表时间:2021-08-18
期刊:Mobile DNA
影响因子:4.9
作者:Wang X;Chen Z;Murani E;D'Alessandro E;An Y;Chen C;Li K;Galeano G;Wimmers K;Song C
通讯作者:Song C
猪基因组中活性转座子的插入多态鉴定及重要经济性状分子标记筛选
  • 批准号:
    31572364
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    65.0万元
  • 批准年份:
    2015
  • 负责人:
    宋成义
  • 依托单位:
猪精子RNA的起源机制、消亡规律及其早期胚胎发育调控功能研究
  • 批准号:
    31272406
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    80.0万元
  • 批准年份:
    2012
  • 负责人:
    宋成义
  • 依托单位:
国内基金
海外基金