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To identify, validate and characterize the gene on 18p which is responsible for causing Myoclonus-Dystonia (MD)

To identify, validate and characterize the gene on 18p which is responsible for causing Myoclonus-Dystonia (MD)
识别、验证和表征 18p 上导致肌阵挛-肌张力障碍 (MD) 的基因
批准号:
199995
负责人:
Vanstone Megan R
金额:
$1.27万
依托单位:
依托单位国家:
加拿大
项目类别:
Studentship Programs
财政年份:
2010
资助国家:
加拿大
项目状态:
已结题
起止时间:
2010-02-01 至 2011-02-01

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
两个基因与肌阵挛-肌张力障碍(MD)有关,一个位点位于18p11 (DYT15),一个位点位于7号染色体上的SGCE基因(DYT11)。目前研究的目标之一是在DYT15基因座中发现一种导致MD的新基因,目前已有36个家族被发现
英文摘要
Two genes have been associated with Myoclonus-Dystonia (MD), a locus on 18p11 (DYT15) and the SGCE gene (DYT11) on chromosome 7. One of the goals of the current proposal is to identify within the DYT15 locus, a novel gene causing MD. 36 families have be
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