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The role of BRIL in the pathogenesis of osteogenesis imperfecta type V.

The role of BRIL in the pathogenesis of osteogenesis imperfecta type V.
BRIL 在 V 型成骨不全症发病机制中的作用。
批准号:
305328
负责人:
Moffatt Pierre
金额:
$40.01万
依托单位:
依托单位国家:
加拿大
项目类别:
Operating Grants
财政年份:
2014
资助国家:
加拿大
项目状态:
已结题
起止时间:
2014-03-01 至 2019-03-01

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
脆性骨病,又称成骨不全症(OI),是一种遗传性结缔组织疾病,主要表现为骨骼脆弱和身材矮小。在大多数患者中,成骨不全是由两种基因的突变引起的
英文摘要
Brittle bone disease, or osteogenesis imperfecta (OI), is a heritable connective tissue disorder that is mainly characterized by bone fragility and often short stature. In the large majority of patients, OI is caused by mutations in the two genes that en
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会议论文
The Role of BRIL in the Pathogenesis of Osteogenesis Imperfecta.
The role of BRIL in the pathogenesis of osteogenesis imperfecta type V.
  • 批准号:
    299793
  • 项目类别:
    Operating Grants
  • 资助金额:
    $7.29万
  • 财政年份:
    2013
  • 负责人:
    Moffatt Pierre
  • 依托单位:
Functional and Molecular Characterization of the Novel Chondrocyte-Specific Gene Smpec
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