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The role of SPEG (Striated muscle preferentially expressed protein kinase) in skeletal muscle development and human muscle disease

The role of SPEG (Striated muscle preferentially expressed protein kinase) in skeletal muscle development and human muscle disease
SPEG（横纹肌优先表达蛋白激酶）在骨骼肌发育和人类肌肉疾病中的作用
批准号：
462458
负责人：
Dowling James
金额：
$66.88万
依托单位：
Hospital for Sick Children (Toronto)
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Operating Grants
财政年份：
2022
资助国家：
加拿大
项目状态：
未结题
起止时间：
2022-03-01 至 2027-03-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=462458&lang=en
关键词：
Centronuclear Myopathy Excitation Contraction Coupling Myogenesis Speg Zebrafish

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
中核性肌病（CNM）是一种儿童肌肉疾病，与严重残疾相关，包括呼吸机和轮椅依赖以及早期死亡。CNM是由特征性肌肉活检特征来定义的，CNM的诊断是
英文摘要
Centronuclear myopathy (CNM) is a childhood muscle disease associated with significant disabilities, including respirator and wheelchair dependence, and early mortality. CNMs are defined by characteristic muscle biopsy features, and a diagnosis of CNM is
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会议论文
Therapy development for X-linked myotubular myopathy
  • 批准号：
    478411
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $69.66万
  • 财政年份：
    2023
  • 负责人：
    Dowling James
  • 依托单位：
    Hospital for Sick Children (Toronto)
Therapy development for X-linked myotubular myopathy
  • 批准号：
    477257
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $7.29万
  • 财政年份：
    2022
  • 负责人：
    Dowling James
  • 依托单位：
    Hospital for Sick Children (Toronto)
Novel therapies for neuromuscular diseases with altered phosphoinositide metabolism
  • 批准号：
    367426
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $10.93万
  • 财政年份：
    2017
  • 负责人：
    Dowling James
  • 依托单位：
    Hospital for Sick Children (Toronto)
Unraveling the genetics of malignant hyperthermia
  • 批准号：
    343736
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $69.62万
  • 财政年份：
    2016
  • 负责人：
    Dowling James
  • 依托单位：
    Hospital for Sick Children (Toronto)
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