Identifizierung eines neuen Gens für autosomal-rezessive, nicht-syndromale mentale Retardierung (MR)

Ausang für在11岁的家庭中发现了一种常染色体突变，一种常染色体突变，一种罕见的综合征男性。Nach Einem Genomcan(250K Affymetrix SNP芯片)和Anchlieçenend Mikrosat itenfeinkartierung Konnte eine Einzige区域auf Chromosom 12(LOD Score 3，5)ALS kritische区域für das zugrundeliegende Generfiziert被识别。这一区域有146个基因，这些基因都是来自中国的。这是一个新的克兰克氏族。Zunächst Well Kandidatengene Aus der Kritischen Region Sequenziert，die Funktionell in Verbindung MIT der Krankheit stehenknnten.从今天起，我们不能确定自己的身份，也不能在克里斯蒂亚地区找到自己的位置。这是一种新的技术，但不适用于任何一种新技术。这是一种新的致病方式，它是一种新的致病方式。

Ausgang für die geplante Untersuchung ist eine konsanguine omanische Familie mit 11 Kindern, von denen 6 eine autosomal-rezessive, nicht-syndromale geistige Behinderung aufweisen. Nach einem Genomscan (250K Affymetrix SNP Chip) und anschließender Mikrosatellitenfeinkartierung konnte eine einzige Region auf Chromosom 12 (LOD score 3,5) als kritische Region für das zugrundeliegende Gen identifiziert werden. Die Region enthält insgesamt 146 Gene, wovon keines bisher als ursächlich für mentale Retardierung beschrieben wurde. Es geht daher um die Identifizierung eines neuen krankheitsverursachenden Gens. Zunächst werden Kandidatengene aus der kritischen Region sequenziert, die funktionell in Verbindung mit der Krankheit stehen könnten. Sollte das Gen dadurch nicht identifiziert werden können, wird die gesamte kritische Region sequenziert. Hierzu wird der entsprechende Genomabschnitt zunächst isoliert und dann mit dem neuen Hochdurchsatzverfahren von Solexa/Illumina sequenziert. Die gefundenen Veränderungen werden anschließend auf RNA- und Proteinebene auf ihre pathogenetische Relevanz hin überprüft.