Methods and algorithms for haplotype-based linkage and association analysis of rare genetic variants

在此基础上提出了一种新的方法和实现方法，分析了Kartierungkomplexer Krankheiten的遗传。这项工程很可能是在环境分析的基础上，从单倍型信息的角度出发进行分析的。我们不能用模分分析和定量的方法来实现。我是一家工厂，它的工作原理是什么，它的参数是什么，它的模型参数是什么，它是什么？这是一种新的检测方法，它可以帮助我们更好地了解更多的信息。这是一项非常重要的工作，因为这是一项重要的工作。Der zweite Projektteil hat die Entwickung von modellen zum Gegenstand，MIT derenHilfe das Risiko für eine bstimte Krankheit Under Berück sichtigung von Multiple Marker-Singplotyen in mehreren Genetischen Regionen ermittelt Well den kann.Dese Modelle is Haupteffekte and Wechselwirkungen von Haplotyen in verschiedenen Regionen sowieInteraktionen zwitchen Haplotyen and Umwell tfaktoren beinten.Sie erlaben nutdas Testen auf Signifikanz，Sie auch eine eine Schätzung So n Sowie Prädiktion desKrankheitsrisikos für Träger einer bstimten Mehr-Region-Singplotype kombination.

Ziel dieses Projektes ist die Weiterentwicklung und Implementation von Methoden derhaplotypbasierten Kopplungs- und Assoziationsanalyse für die genetische Kartierungkomplexer Krankheiten. Der erste Projektteil befasst sich mit der Entwicklung eineslikelihoodbasierten, MOD-Score-ähnlichen Ansatzes, welcher Haplotypinformationenverwendet, um eine gemeinsame Kopplungs- und Assoziationsanalyse durchzuführen. UnsereGruppe hat die MOD-Score-Analyse bei dichotomen und quantitativen Phänotypenimplementiert. Im Rahmen dieses neuen Projektantrags ist geplant, die MOD-Score- Methodeso zu erweitern, dass der parametrische Likelihoodquotient nicht nur eine Funktion derKrankheitsmodellparameter (Penetranzen und Krankheitsallelfrequenz) ist, sondern zusätzlichin Abhängigkeit der Multilocus-Haplotypfrequenzen für die beobachteten Marker und denunbekannten Krankheitsgenort modelliert wird. Auf diese Weise können Kopplungs- undAssoziationsinformationen einer Stichprobe in einem gemeinsamen Test genutzt werden,wodurch sich die Power erhöht, ein krankheitsverursachendes Gen zu finden. Mitzunehmender Verfügbarkeit von Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologien wird dies vorallem bei der genetischen Kartierung seltener Varianten mit mittelgroßem Effekt von Vorteilsein. Der zweite Projektteil hat die Entwicklung von Modellen zum Gegenstand, mit derenHilfe das Risiko für eine bestimmte Krankheit unter Berücksichtigung von Multi-Marker-Haplotypen in mehreren genetischen Regionen ermittelt werden kann. Diese Modelle werdenHaupteffekte und Wechselwirkungen von Haplotypen in verschiedenen Regionen sowieInteraktionen zwischen Haplotypen und Umweltfaktoren beinhalten. Sie erlauben nicht nurdas Testen auf Signifikanz, sondern auch eine Schätzung sowie Prädiktion desKrankheitsrisikos für Träger einer bestimmten Mehr-Region-Haplotypkombination.