Linkage analysis of genetically complex diseases with genomic imprinting and two-locus trait models

利用基因组印记和双基因座性状模型进行复杂遗传疾病的连锁分析

• 批准号: 5346368
• 负责人: Professor Dr. Konstantin Strauch
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Medizinische Biometrie, Epidemiologie und Informatik (IMBEI)
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Publication Grants
• 财政年份: 2001
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2000-12-31 至 2001-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5346368?language=en
• 关键词: Linkage; analysis; genetically; complex; diseases

Der erste Schritt auf dem Weg zur Identifizierung von Genen, die ursächlich an der Entstehung einer Krankheit beteiligt sind, ist in vielen Fällen ein Genom-Scan. Ziel dieses Verfahrens ist die genetische Kartierung, d.h. die Identifizierung chromosomaler Regionen, in denen sich krankheitsverursachende Gene befinden. Mittels Kopplungsanalyse wird untersucht, ob bestimmte Markerausprägungen und Krankheitsphänotypen innerhalb einer Familie überproportional häufig gemeinsam vererbt werden. Ist dies der Fall, schließt man auf die Existenz eines krankheitsmitverursachenden Gens in der betrteffenden genetischen Region. Diese Arbeit führt in die Grundlagen der parametrischen und nichtparametrischen Kopplungsanalyse für dichotome Merkmale ein. Sie gibt einen Überblick über die verschiedenen Verfahren und beschreibt die beiden gängigen Algorithmen zur Likelihoodberechnung. Anschließend werden Erweiterungen für die realistische Modellierung des genomischen Imprintings sowie zweier Krankheitsgenorte vorgestellt. Beide methodischen Entwicklungen, welche in frei verfügbare Computerprogramme implementiert wurden, kamen bei einer genetischen Studie über Hausstaubmilbenallergie beim Menschen zur Anwendung. Die Ergebnisse legen nahe, daß eine adäquate Modellierung der biologischen Prozesse für die erfolgreiche Kartierung einer genetisch komplexen Krankheit von herausragender Bedeutung ist.

Der erste Schritt auf dem Weg zur Identifizierung von Genen，die ursächlich an der Entstehung einer Krankbetteiligt sind，is in vielen Fällen ein Genom-Scan. Ziel dieses Verfahrens ist die genetische Kartierung，d.h.通过染色体区域的鉴定，发现了一个重要的致病基因。我们的调查分析会发现，最好的市场预测和风险管理方法是让一个家庭拥有超过韦尔登比例的财富。秋天来临时，人们在更好的遗传学地区寻找一个健康的基因。这一工作在基本参数化和非参数化的基础上进行了分析。她给了一个非常大的惊喜，让她可以更好地了解自己的未来。Anschließend韦尔登Erweiterungen für die realistische Modellierung des genomischen Imprintings sowie zweier Krankheitsgenorte vorgestellt.如果方法论发展，以及计算机程序实施的自由化，我们可以进行一项遗传学研究，以提高人类对疾病的抵抗力。Die Ergebnisse legen nahe，dabeine adäquate Modellierung der biologischen Prozesse für die erfolgreiche Kartierung einer genetisch komplexen Krankplexen von herausragender Bedeutung ist.