Strukturelle und funktionelle Charakterisierung des KIAA1985-Proteins (autosomal rezessive Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 4C)

Mutationen im KIAA1985-Gen sind für eine Form der HerediTären运动性和敏感型神经病(HMSN)verantwortlich(常染色体突变)-4C型Charcot-Marie-Tooth神经病(CMT4C)。Das Genprodukt(KIAA1985-Producdukt(KIAA1985-Producdukt-Producdukt)-Producdukt(KIAA1985-Producdukt-Producdukt-Producdukt)-Producdukt(KIAA1985-Producdukt-Producdukt)-Producdukt(KIAA1985-Producdukt-Producdukt)是一种新的中性蛋白质，其功能不受限制。Zil Dieses Antrags ist Deshalb die strukturelle and Funktionelle Charakterisierung des KIAA1985-蛋白质。Um die zu erreichen，hat die antangstellerin verschiedene ansätze gewählt，die Untersuhungen zur表达式，zur(子)zellulären LOKIZIZATION，zu Protein-Protein-Interaktionen and zu den Effekten der uberExpression bzw.des？KIAA1985 von KIAumfassen。Enschungsvorhabens is den grundLegende Fragen zum KIAA1985-Prozesse beitragen，die für die Entwickump，dede de desieren en Nervensystem von Bedeutung sind.1985年，我们在新的蛋白质列表中找到了自己的特征，并在此基础上提出了一种新的分子机制。

Mutationen im KIAA1985-Gen sind für eine Form der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie (HMSN) verantwortlich (autosomal rezessive Charcot-Marie- Tooth Neuropathie Typ 4C (CMT4C)). Das Genprodukt (KIAA1985-Protein) ist ein neuartiges Protein unbekannter Funktion, so dass derzeit noch unklar ist, wie Mutationen im KIAA1985-Gen zu einer Neuropathie führen. Ziel dieses Antrags ist deshalb die strukturelle und funktionelle Charakterisierung des KIAA1985-Proteins. Um dies zu erreichen, hat die Antragstellerin verschiedene Ansätze gewählt, die Untersuchungen zur Expression, zur (sub-)zellulären Lokalisation, zu Protein-Protein- Interaktionen und zu den Effekten der Überexpression bzw. des ¿knock-down¿ von KIAA1985 umfassen. Die Ergebnisse des vorgestellten Forschungsvorhabens werden grundlegende Fragen zum KIAA1985-Protein beantworten und zum Verständnis biologischer Prozesse beitragen, die für die Entwicklung, Degeneration und Regeneration des peripheren Nervensystems von Bedeutung sind. Da KIAA1985 ein neuartiges Protein ist, könnte seine Charakterisierung auch zur Aufklärung weiterer, bislang unbekannter molekularer Mechanismen der Krankheitsentstehung führen.