Gene identification of rare genetic diseases by Multi-Omics analysis
Gene identification of rare genetic diseases by Multi-Omics analysis
多组学分析罕见遗传病基因鉴定
批准号：
19H03621
负责人：
Miyake Noriko
金额：
$11.15万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2019
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2019-04-01 至 2022-03-31
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Hospital Kuala Lumpur(マレーシア)
吉隆坡医院（马来西亚）
吉隆坡医院（马来西亚）
DOI：
--
发表时间：
期刊：
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
DOI：
10.1016/j.ajhg.2019.06.007
发表时间：
2019-08-01
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子：
9.8
作者：
[Blok, Lot Snijders, Kleefstra, Tjitske, Fisher, Simon E.]
通讯作者：
Fisher, Simon E.
DOI：
10.1136/jmedgenet-2020-107462
发表时间：
2021-06
期刊：
Journal of Medical Genetics
影响因子：
4
作者：
[Natalie B Tan;A. Pagnamenta;Matteo P. Ferla;J. Gadian;B. Chung;Marcus C. Y. Chan;J. Fung;Edwin Cook;Stephen J. Guter;Felix Boschann;André Heinen;J. Schallner;C. Mignot;B. Keren;S. Whalen;C. Sarret;Dana Mittag;L. Demmer;Rachel Stapleton;K. Saida;N. Matsumoto;N. Miyake;R. Sheffer;Hagar Mor-Shaked;C. Barnett;Alicia B. Byrne;H. Scott;A. Kraus;G. Cappuccio;N. Brunetti‐Pierri;R. Iorio;F. Di Dato;L. Pais;A. Yeung;T. Tan;Jenny C. Taylor;J. Christodoulou;S. White]
通讯作者：
Natalie B Tan;A. Pagnamenta;Matteo P. Ferla;J. Gadian;B. Chung;Marcus C. Y. Chan;J. Fung;Edwin Cook;Stephen J. Guter;Felix Boschann;André Heinen;J. Schallner;C. Mignot;B. Keren;S. Whalen;C. Sarret;Dana Mittag;L. Demmer;Rachel Stapleton;K. Saida;N. Matsumoto;N. Miyake;R. Sheffer;Hagar Mor-Shaked;C. Barnett;Alicia B. Byrne;H. Scott;A. Kraus;G. Cappuccio;N. Brunetti‐Pierri;R. Iorio;F. Di Dato;L. Pais;A. Yeung;T. Tan;Jenny C. Taylor;J. Christodoulou;S. White
DOI：
10.1016/j.braindev.2021.07.002
发表时间：
2021-10-29
期刊：
BRAIN & DEVELOPMENT
影响因子：
1.7
作者：
[Hasegawa, Yuiko, Nishi, Eriko, Okamoto, Nobuhiko]
通讯作者：
Okamoto, Nobuhiko
転写活性化因子MN1の機能獲得型変異によるヒト疾患の病態解明
阐明转录激活因子 MN1 功能获得性突变引起的人类疾病的病理学
阐明转录激活因子 MN1 功能获得性突变引起的人类疾病的病理学
DOI：
--
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Otomo N, Takeda K, Kawai S, Kou I, Guo L, Osawa M, Alev C, Kawakami N, Miyake N, Matsumoto N, Yasuhiko Y, Kotani T, Suzuki T, Uno K, Sudo H, Inami S, Taneichi H, Shigematsu H, Watanabe K, Yonezawa I, Sugawara R, Taniguchi Y, Minami S, Kaneko K, Nakamura M, Noriko Miyake, 三宅紀子]
通讯作者：
三宅紀子
共 55 条
Development of a novel therapy (gene therapy) for metachromatic leukodystrophy
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批准号：18K07859
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$2.83万
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财政年份：2018
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负责人：Miyake Noriko
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依托单位：
Multidirectional approach for human rare diseases using massive parallel sequencing
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批准号：16H05357
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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资助金额：$11.15万
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财政年份：2016
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负责人：Miyake Noriko
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依托单位：
海外基金