Molekulargenetische und proteinbiochemische Untersuchungen zur Ätiologie des Parkinson-Syndroms mit frühem Beginn

[中英文摘要]帕金森病(M.Parkinson，MP)是一种神经退行性变的神经性疾病，其遗传性也很好。Eigene Untersuhugen an einer groçen MP-Familie ergaben：1.Mutationen im Parkin-Gen komman auch als复合-杂合子Mutationen Vor；2.es gibt Putationen Erbgänge；3.Parkin-Mutationen Können MIT einem Dm Idiopathischen MP身份识别Phänotyp eInhergehen。我是Rahman des Beantragen Projektes Sollen die Häufigkeit and Bedeutung von Parkin-Mutationen and von Partiodomanz be Patienten MIT EOPD，典型的家庭议员。在MP-Fälle jedoch eine Multifaktorielleétiologie diskutiert wird，be der Suszeptibilitätsgene and Umwell tfaktoren zusammenwirken，Schlie？t sich eine Untersusuzung der astersuziation zu Veränderungen in MP-Suszeptibilitätsgenen(Allein And In Kombination)Sowie der klinischen Phänologie Be Patienten EOPD，type istibilit MP and Konlltrosonen.Der mütterliche Zweig der O.g.家族成员对新的基因和GGF进行分析，并对其进行分析。祖克洛涅伦。

M. Parkinson (MP) ist eine häufige neurodegenerative Erkrankung, für deren Entstehung sowohl genetische als auch nichtgenetische Faktoren diskutiert werden. Eigene Untersuchungen an einer großen MP-Familie ergaben: 1. Mutationen im Parkin-Gen kommen auch als "compound"-heterozygote Mutationen vor; 2. Es gibt pseudo-dominante Erbgänge; 3. Parkin-Mutationen können mit einem dem idiopathischen MP identischen Phänotyp einhergehen. Im Rahmen des beantragten Projektes sollen die Häufigkeit und Bedeutung von Parkin-Mutationen und von Pseudodominanz bei Patienten mit EOPD, typischem und familiärem MP untersucht werden. Da für die Mehrzahl der MP-Fälle jedoch eine multifaktorielle Ätiologie diskutiert wird, bei der Suszeptibilitätsgene und Umweltfaktoren zusammenwirken, schließt sich eine Untersuchung der Assoziation zu Veränderungen in MP-Suszeptibilitätsgenen (allein und in Kombination) sowie der klinischen Phänomenologie bei Patienten mit EOPD, typischem MP, familiärem MP und Kontrollpersonen an. Der mütterliche Zweig der o.g. Familie zeigt keine Mutationen im Parkin-Gen oder Kopplung zu anderen bekannten MP-Genloci und wird daher einer Kopplungsanalyse unterzogen, um ein neues MP-Gen zu lokalisieren und ggf. zu klonieren.