Klonierung und molekulare Analyse von menschlichen Genen der Fehlbildungsgruppe Neuralrohrdefekte (NRD)

在德国人口中，NRD（Neuralrohrdefekte）的综合性心理教育是1：1000的人的心理教育。这种发展的生态学是不合理的，遗传学因素和环境影响韦尔登是非常有用的。We möchten über versatiedene Ansätze beteiligte Gene für NRD identifizieren.微卫星标记将在一个大的患者中对2 p和9 p染色体进行更好的检测。因此，我们有四个基因（TFAPa，MSX 2，NOGGIN和CART 1），这些基因的表达是神经元和NRD-Phänotyp的表达的基础，它们可以被Moglicherweise和NRD-Auslösungbettsind所取代。我们将在NRD研究的基础上对突变和多态性进行关联分析。我们通过韦尔登检查，对9 p 24.1的染色体进行了分析，发现9 p 24.1的NRD-Phänotype与其不平衡的9 p染色体异常（Monosomie 9 p）有关。

(Wortlaut des Antrags)Bei dem Fehlbildungskomplex der Neuralrohrdefekte (NRD) handelt es sich um dorsale Spaltbildungen des Menschen mit einer Häufigkeit von 1:1000 in der deutschen Population. Die Ätiologie dieser Entwicklungshemmung ist unbekannt, genetische Faktoren und Umwelteinflüsse werden gleichermaßen verantwortlich gemacht. Wir möchten über verschiedene Ansätze beteiligte Gene für NRD identifizieren. Mit Mikrosatellitenmarkern wollen wir die beiden Kandidatengenregionen auf den Chromosomen 2p und 9p in einem großen Patientenkollektiv auf Kopplung testen. Außerdem haben wir vier Gene ausgewählt (TFAPa, MSX2, NOGGIN und CART1), die wegen ihres Expressionsmusters im sich schließenden Neuralrohr und dem NRD-Phänotyp bei Mausmutanten möglicherweise an der NRD-Auslösung beteiligt sind. Diese Kandidatengene wollen wir auf assoziierte Mutationen und Polymorphismen bei NRDProbanden untersuchen. Zusätzlich soll eine chromosomale Bruchpunktanalyse für den Bereich 9p24.1 durchgeführt werden, um zu klären, ob der NRD-Phänotyp bei einer Patientin in Zusammenhang mit ihrer unbalanzierten Chromosomenanomalie (Monosomie 9p) steht.