Molybdän-Cofaktor-Defizienzen beim Menschen

[Im Rahmen dieses projects wurden bereits die f<s:1> r die MolybdänCofaktor-Defizienz verantwortlichen基因（MOCS1， MOCS2和Gephyrin）的鉴定]。MOCS1-Gen和werden的患者基因突变与typa -患者的定义。本文研究了<s:1> r -ⅱ型小鼠基因重组的研究进展。Die MOCS1-Defizienten Mäuse entsprechen biochemistry exakt dem menschlichen Phänotyp and sterben innerhalb der ersten 12 Tage nach der Geburt and den Folgen der Molybdän-Cofaktor-Defizienz。与此同时，我们还发现了Mäusen werdereine Substitutionstherapie mit der Vorstufe“Precursor Z”des Molybdän-Cofaktors error。[6][媒介与生物]。“代入疗法”（Die substitutionstherapy）的解释是：<s:1>代入疗法（ckt疗法）是一种替代性疗法，在这种疗法下，人们开始对其进行研究。在本研究中，Vorhaben治疗的效果优于前体z -治疗的效果，其表现为Phänotyp未受影响的症状。该疗法已于2009年在英国应用技术研究所（applied kationsart, Dosis and behandllunintervalicoptimierwerden）发表。荷兰gezielte Absetz- bzw。1 . Dosisreduktionversuche sololdie Entstehung der Molybdän-Cofaktor-Defizienz studiert and die Ursache des komplexen Krankheitsbildes ergrndet werden。

Im Rahmen dieses Projekts wurden bereits die für die MolybdänCofaktor-Defizienz verantwortlichen Gene (MOCS1, MOCS2 und Gephyrin) identifiziert. Die meisten Patienten zeigen Mutationen im MOCS1-Gen und werden als TypA-Patienten definiert. Für diesen Typ wurde ein murines Tiermodell durch homologe Rekombination erzeugt. Die MOCS1-Defizienten Mäuse entsprechen biochemisch exakt dem menschlichen Phänotyp und sterben innerhalb der ersten 12 Tage nach der Geburt an den Folgen der Molybdän-Cofaktor-Defizienz. An diesen Mäusen wurde eine Substitutionstherapie mit der Vorstufe "Precursor Z" des Molybdän-Cofaktors erprobt. Dieses Intermediat wurde aus Bakterien isoliert. Die Substitutionstherapie unterdrückt den ansonsten letalen Phänotyp vollständig, wenn sie sofort nach der Geburt begonnen wird. In diesem Vorhaben soll der Effekt einer Precursor Z-Therapie auf einen bereits manifestierten Phänotyp untersucht werden. Das Therapieschema soll im Hinblick auf Applikationsart, Dosis und Behandlungsintervall optimiert werden. Durch gezielte Absetz- bzw. Dosisreduktionversuche soll die Entstehung der Molybdän-Cofaktor-Defizienz studiert und die Ursache des komplexen Krankheitsbildes ergründet werden.