Enzymsubstitutionstherapien bei Molybdän-Cofaktor-Defizienz

钼辅因子缺乏症的酶替代疗法

• 批准号: 202900310
• 负责人: Professor Dr. Jochen Reiß
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Humangenetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2010-12-31 至 2014-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/202900310?language=en
• 关键词: Enzymsubstitutionstherapien; bei; Molybd; Cofaktor; Defizienz

Die Molybdän-Cofaktor-Defizienzen sind seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten, die über erhöhte Sulfit-Spiegel zu einer progressiven Neurodegeneration führen. Eine der drei bekannten Formen dieser Krankheit (Typ A) ist inzwischen therapierbar. Für Typ C-Patienten wird eine Molybdatsubstitution diskutiert. Die Abwesenheit einer Behandlungsmöglichkeit für den Typ B beruht unter anderem darauf, dass kein geeignetes Tiermodell zur Erprobung denkbarer Therapieoptionen zur Verfügung steht. Die Erzeugung einer entsprechenden knockout-Maus stieß auf bisher nicht überwundene Schwierigkeiten, wobei die Möglichkeit einer embryonalen Letalität speziell bei der Maus besteht. Es soll deshalb zunächst eine konditionales murines Modell erzeugt werden, dessen Phänotyp moduliert und der menschlichen Verlaufsform angepasst werden kann. In diesem Modell soll daraufhin eine Enzymersatztherapie getestet werden, in welcher das bei der Krankheit veränderte bzw. fehlende Protein selbst substituiert wird. Alternativ kann auf die Supplementation mit dem Sulfit-Oxidase-Holoenzym, welches bereits den aktiven Cofaktor enthält, ausgewichen werden. Eine dritte Option ist die Anwendung modifizierter gentherapeutischer Maßnahmen, deren Einsatz bei Typ A bereits Teilerfolge erbrachte.

钼-咖啡因-Defizienzen是一种常染色体反应性Krankheiten，它是一种进行性神经变性的硫化物-Spiegel。一个三个被认为是A型糖尿病的人是一个明智的治疗者。对于典型的C型患者，将使用钼替代品。Die Abwesencheiner Behandlungsmöglichkeit für den Type B beruht unter anderem darauf，dass keignetes Tiermodell zur Erprobung denkbarer Therapieoptionen zur Verfügung steht.这一次的淘汰赛--毛斯仍然是一次不太成功的淘汰赛，因为毛斯最擅长的是一次胚胎性的淘汰赛。只有当一种条件性的小鼠模型被韦尔登时，才能通过物理模型和人类的视觉感知来实现韦尔登的转换。在这种模式下，一种酶疗法得到了测试韦尔登，在癌症患者面前也是如此。fehlende Protein selbst substitiiert wird.另外，还可以补充硫酸氧化酶全酶，这也是激活咖啡因的另一种方法，因此韦尔登。一个单一的选项是一个修改一般治疗方法的选项，因为A型的选项可以使治疗效果更好。