Molybdän-Cofaktor-Defizienzen beim Menschen

由于MOCS 1基因的缺陷是通过钼-钴（MoCo）治疗患者的优点，因此生物化学的基础上进行体细胞遗传治疗是非常必要的。MoCo-Defizienz是bis jetzt weder kausal noch quatisch zu behandeln.在此研究中，我们发现了一种新的突变基因（MOCS 1和MOCS 2），也发现了许多患者的重要突变。Aufgrund der bisherigen Erkenntnisse erscheint eine minimale Expression der involvierten Gene ausreichend für einen unauffälligen Genotype.在第一次施韦彭特（Schwerpunkt）的比赛中，一个MOCS 1淘汰赛的对手被淘汰，并被韦尔登击败。第二个Schwerpunkt与真核生物多学科的Phänomen一起，在Rahmen des bisherigen Projekts estmals beim Menschen beschrieben wurde。从进化的角度看，遗传学研究组（Tiere、Pflanzen、Eubakterien和Archae）的复杂功能性复杂性在小动物中，只有将重组蛋白质进行韦尔登才能实现。

(Wortlaut des Antrags)Bei der Mehrheit der Patienten mit einer Molybdän-Cofaktor- (MoCo) Defizienz ist das Gen MOCS1 defekt, welches aus biochemischen Gründen besonders geeignet für eine somatische Gentherapie erscheint. Die MoCo-Defizienz ist bis jetzt weder kausal noch symptomatisch zu behandeln. Im Rahmen dieses Projekts wurden bereits die verantwortlichen Gene (MOCS1 und MOCS2) als auch die krankheitsverursachenden Mutationen bei den meisten Patienten identifiziert. Aufgrund der bisherigen Erkenntnisse erscheint eine minimale Expression der involvierten Gene ausreichend für einen unauffälligen Genotyp. Zur Erprobung entsprechender Strategien soll im ersten Schwerpunkt dieses Antrags eine MOCS1 knockout-Maus als Tiermodell erzeugt und untersucht werden. Der zweite Schwerpunkt beschäftigt sich mit dem Phänomen der eukaryontischen Polycistronie, die im Rahmen des bisherigen Projekts erstmals beim Menschen beschrieben wurde. Evolutive Aspekte, die das unterschiedliche funktionelle Komplementationsverhalten der verschiedenen phylogenetischen Gruppen (Tiere, Pflanzen, Eubakterien und Archeae) untereinander klären könnten, sollen über rekombinante Proteine exprimentell bearbeitet werden.