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Feinkartierung und Kandidatengenanalyse der bovinen Spinalen Muskelatrophie (SMA) beim Braunvieh

Feinkartierung und Kandidatengenanalyse der bovinen Spinalen Muskelatrophie (SMA) beim Braunvieh
棕色瑞士牛脊髓性肌萎缩症(SMA)的精细定位和候选基因分析
批准号:
5432108
负责人:
Dr. Stefan Krebs
金额:
$0.0万
依托单位国家:
德国
项目类别:
Research Grants
财政年份:
2004
资助国家:
德国
项目状态:
已结题
起止时间:
2003-12-31 至 2006-12-31

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
他说:“我不知道该怎么做,我不知道该怎么做,我不知道该怎么做。他死在这位绅士的前夜,死在苏希特恩布赖特和安文东的家中。与此相对的是,这些测试(5%-11%)来自于当地的市场需求和市场需求,而市场突变和位置变化是唯一的。牛脊髓灰质炎(Werding-Hoffmann综合征)的临床表现。Das beim Menschen bechriebene Gen SMN is bem Rind Nicht Betroffen,die Krankheit kartiert变应原在Der Nähe des Bovinen bCL-2 Gen für Dessen Orolog北京门前Eine Synergistische Interaktion MIT SMN和eine Verminderte in den von SMA1 Betroffenen Neuronen Beschrieben wurde中的表达。BCL-2是最好的,也是最好的,也是最好的。
英文摘要
Die Spinale Muskelatrophie beim Braunvieh stellt eine wirtschaftlich bedeutende Erbkrankheit dar, die mit einem hohen Leidensdruck der betroffenen Tiere verbunden ist. Aus unseren Vorarbeiten ist eine grobe Lokalisation des Krankheitsgens gelungen, die in einen ersten Gentest mündete, der bei den Züchtern breite Anwendung findet. Die relativ hohe Irrtumswahrscheinlichkeit dieses Tests (5-11%) bedarf dringend der Verbesserung, die durch die Feinkartierung und gegebebenfalls das Auffinden der ursächlichen Mutation aus der funktionellen und positionellen Kandidatengenanalyse erreicht werden soll. Die Bovine SMA weist bemerkenswerte Ähnlichkeiten mit einer humanen Form der Spinalen Muskelatrophie (Werding-Hoffmann Syndrom) auf. Das beim Menschen beschriebene Gen SMN ist beim Rind nicht betroffen, die Krankheit kartiert allerdings in der Nähe des bovinen BCL-2 Gens für dessen Ortholog beim Menschen eine synergistische Interaktion mit SMN und eine verminderte Expression in den von SMA1 betroffenen Neuronen beschrieben wurde. Eine Bestätigung von BCL-2 oder einem Nachbargen als SMA verursachendes Gen beim Rind hätte somit wichtige Konsequenzen auch für Verständnis und Therapiemöglichkeiten dieser Krankheit beim Menschen.
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