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LYSOSOMAL ENZYMES

LYSOSOMAL ENZYMES
溶酶体酶
批准号：
3316131
负责人：
JOHN S O'BRIEN
金额：
$13.48万
依托单位：
UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN DIEGO
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
1984
资助国家：
美国
项目状态：
已结题
起止时间：
1984-12-01 至 1992-06-30
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/3316131
关键词：
arylsulfatases biological polymorphism chromosome translocation complementary DNA enzyme mechanism fucosidosis genetic mapping human population genetics inborn lysosomal enzyme disorder inborn metabolism disorder diagnosis laboratory mouse leukodystrophy linkage mapping lysozyme mannosidase metachromatic leukodystrophy molecular cloning molecular pathology nucleic acid probes nucleic acid sequence plasminogen protein sequence ribosomal RNA

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
本项目旨在确定 人和犬的α-L-岩藻糖苷酶，确定是否 人α-L-蛋白电泳酶多态性 岩藻糖苷病由结构FUC Al基因座编码，并且 确定是否低酶活性多态性 人α-L-岩藻糖苷酶由FUC Al编码。第二个目标是 为了完成编码芳基硫酸酯酶A的cDNA的分离， 对该cDNA进行DNA序列分析，绘制精确的 ARSA染色体定位及核酸测定 人类异染性脑白质营养不良的缺陷
英文摘要
This project is designed to determine the nucleic acid defects in human and canine alpha-L-fucosidosis, determine whether the electrophoretic enzyme polymorphism of human alpha-L- fucosidosis is coded by the structural FUC Al locus, and determine whether the low enzyme activity polymorphism of human alpha-L-fucosidase is coded by FUC Al. A second goal is to complete the isolation of a cDNA coding for arylsulfatase A, perform DNA sequence analysis for this cDNA, map the precise chromosomal location of ARSA and determine nucleic acid defects in human metachromatic leucodystrophy.
期刊论文(5)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Nucleotide sequence of cloned cDNA for human sphingolipid activator protein 1 precursor.
人鞘脂激活蛋白 1 前体的克隆 cDNA 的核苷酸序列。
DOI： 10.1073/pnas.84.23.8652
发表时间： 1987
期刊： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
影响因子： 11.1
作者： [Dewji,NN, Wenger,DA, O'Brien,JS]
通讯作者： O'Brien,JS
Cloning and expression of human arylsulfatase A.
DOI： --
发表时间： 1989-01
期刊： The Journal of biological chemistry
影响因子： --
作者： [C. Stein;V. Gieselmann;J. Kreysing;Bernhard Schmidt;R. Pohlmann;Abdul Waheed;Helmut E. Meyer;J. O'brien;K. Figura]
通讯作者： C. Stein;V. Gieselmann;J. Kreysing;Bernhard Schmidt;R. Pohlmann;Abdul Waheed;Helmut E. Meyer;J. O'brien;K. Figura
Heterogeneity of mRNA expression in Italian fucosidosis patients.
意大利岩藻糖苷沉积症患者 mRNA 表达的异质性。
DOI： 10.1007/bf00288274
发表时间： 1989
期刊： Human genetics
影响因子： 5.3
作者： [Guazzi,S, Persici,P, Gatti,R, Durand,P, O'Brien,JS, Romeo,G]
通讯作者： Romeo,G
Direct sequencing of polymerase chain reaction products from low melting temperature agarose.
对低熔点琼脂糖聚合酶链反应产物进行直接测序。
DOI： 10.1016/0076-6879(93)18009-2
发表时间： 1993
期刊： Methods in enzymology
影响因子： --
作者： [Kretz,KA, O'Brien,JS]
通讯作者： O'Brien,JS
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3 LYSOSOMAL ENZYMES
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