Visually-driven disease variant analysis empowering real-time clinical research.

项目总结： 识别导致遗传变异的疾病是一个非常复杂的过程，需要来自多个领域的专家。 包括生物信息学、信息技术、系统、行政管理和疾病病理等，都需要密切合作。 对数据和文件进行排序也增加了对大量计算资源的更高要求。因此，提高了性能。 基因组分析技术是一项非常昂贵的技术，研究过程也非常漫长，而且只有在大型生物研究机构中才能完全采用这种技术。 -- 这项新的提案旨在进一步简化这一过程，使包括遗传病顾问在内的所有医疗保健专业人员能够参与进来。 医生和他们的诊断和临床医生需要执行强大的数据分析，他们可以在自己的智能笔记本电脑上快速诊断和使用。 拟议中的产品将不再是一个非常直观的基于网络的应用程序，它建立在一个完整的云和基础设施之上，它将直接与一位云分析师联系。 通过一个预定义的、最先进的数据分析和流水线。智能数据质量控制系统将不会对所有的输入执行。 数据，以确保我们得出的所有结论都是有效的和全面的。我们的产品框架将建立在基础上。 IOBIO的平台表示，这还不是第一个申请者的团队共同开发的，目前所有可用的应用都是在这个平台上构建的。 实时执行分析，除了使用可视化工具来推动分析之外，数据和数据在世界范围内也已经很受欢迎。 事实上，社区;已经将它们整合到了大量大型公共基础设施项目中，以解决数据和可视化问题。 问题。这些IOBIO应用程序将继续扩大，并为其临床使用、治疗和治疗提供必要的新功能。 将其整合为一份独立的《生活分析报告》，其中包括整个分析报告的执行、共享、共享和更新。 托管。核心IOBIO的基础设施将继续得到改善，以用于商业应用的部署，包括对应用的支持。 在数据云上大规模建立并行数据处理中心，并在所有大型数据集中维护实时数据分析中心。 -- 这项提案的主要目标是开发一种在商业上具有可行性的产品，以显著降低成本。 成本评估和专家评估与临床基因组分析相关的负担。但这一评估最终将导致风险。 增加被诊断为癌症的患者的数量，并将有助于将导致他们死亡的最低限度的“诊断之旅”降至最低。 可能经常会出现这种情况。

Project Summary  Identifying  disease  causing  genetic  variants  is  a  complex  process  that  requires  experts  from  multiple  fields,  including bioinformatics, IT systems administration and disease pathology to work closely together. The size of  sequencing  data  files  also  adds  the  requirement  for  large  computational  resources.  As  a  result,  performing  genomic analyses is an expensive and lengthy process and is only fully adopted in large research institutions.    This  proposal  aims  to  simplify  this  process,  enabling  medical  professionals,  including  genetic  counselors,  physicians  and  diagnostic  clinicians  to  perform  powerful  analyses,  quickly  and  on  their  own  laptop.  The  proposed product will be an intuitive web­based “app”, built on a cloud infrastructure, that will direct an analyst  through a predefined, state­of­the­art analysis pipeline. Intelligent quality control will be performed on all input  data, to ensure that the conclusions reached are valid and comprehensive. The product will be built on the  IOBIO platform that has been developed by the applicant team. Currently available apps built on this platform  perform  analysis  in  real­time,  using  visualizations  to  drive  the  analysis,  and  are  already  popular  in  the  community; indeed they have been integrated into a number of large public projects to solve data visualization  problems.  These  IOBIO  apps  will  be  expanded,  providing  new  features  necessary  for  clinical  use,  and  consolidated  into  a  single  “living  report”  from  which  the  entire  analysis  will  be  performed,  shared,  and  managed.  Core  IOBIO  infrastructure  will  be  improved  for  commercial  deployment,  including  support  for  massively parallel processing on the cloud, maintaining real­time analysis across large data sets.    The objective of this proposal is to develop a commercially viable product to significantly decrease the  cost and expertize burden associated with clinical genomic analysis. This will ultimately result in an  increase in the number of diagnosed patients and help minimize the “diagnostic odyssey” that they  can often undergo.