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Genetic Modifiers of CTG Trinucleotide Repeat Instability and Myotonic Dystrophy Pathogenesis.

Genetic Modifiers of CTG Trinucleotide Repeat Instability and Myotonic Dystrophy Pathogenesis.
CTG 三核苷酸重复不稳定性和强直性肌营养不良发病机制的遗传修饰。
批准号：
181715
负责人：
Pearson Christopher E
金额：
$34.74万
依托单位：
Hospital for Sick Children (Toronto)
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Operating Grants
财政年份：
2009
资助国家：
加拿大
项目状态：
已结题
起止时间：
2009-03-01 至 2012-03-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=181715&lang=en
关键词：
Dna Mutation Dna Replication/Dna Repair Genetic Instability Genome Stability Myotonic Dystrophy Repeat Instability

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
包括强直性肌营养不良在内的大约40种人类疾病是以这样一种方式遗传的，即症状会在几代人中变得更糟，并且随着个体年龄的增长而恶化。这些疾病是由重复DNA序列中的DNA突变引起的。如果有人反对
英文摘要
About 40 human diseases, including myotonic dystrophy, are inherited in a manner that the symptoms become worse down generations as well as worsening as the individual ages. These diseases are caused by DNA mutations in repeated DNA sequences. If one cons
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会议论文
Pre-clinical studies of a small-molecule to reverse neurodegenerative disease-causing mutations for its commercialization and application
  • 批准号：
    490424
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $52.39万
  • 财政年份：
    2023
  • 负责人：
    Pearson Christopher E
  • 依托单位：
    Hospital for Sick Children (Toronto)
FAN1, a DNA repair nuclease, as a modifier of disease-associated repeat instability.
  • 批准号：
    462785
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $69.66万
  • 财政年份：
    2022
  • 负责人：
    Pearson Christopher E
  • 依托单位：
    Hospital for Sick Children (Toronto)
DNA repair proteins as modifiers of CAG repeat instability in Huntington's disease
  • 批准号：
    420949
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $70.22万
  • 财政年份：
    2020
  • 负责人：
    Pearson Christopher E
  • 依托单位：
    Hospital for Sick Children (Toronto)
Somatic DNA mosaicism of the ADNP gene in cells, ADNP-mouse tissues and tissues of a post-mortem ADNP individual: An indication of how this may affect disease.
  • 批准号：
    387299
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $16.39万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    Pearson Christopher E
  • 依托单位：
    Hospital for Sick Children (Toronto)
海外基金