Genetische Grundlagen für den Erbdefekt Hypotrichose beim Rind

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In verschiedenen Rinderpopulationen weltweit tritt der Erbdefekt Hypotrichose auf. Er ist gekennzeichnet durch kurze, krause und dünne Haare in pigmentierten Bereichen der Haut; aufgrund des charakteristischen Fehlens einer Schwanzquaste wurde für die Hypotrichose auch das beschreibende Synonym „Rat-tail-syndrom“ gewählt. Betroffene Tiere zeigten als Kälber deutliches Kältezittern im Winter sowie bei stallloser Mast ein geringeres Wachstum im Vergleich zu Wildtyp- Tieren. Obwohl der genaue Vererbungsmodus bislang nicht abschließend geklärt werden konnte, ergaben eigene Vorarbeiten, dass der Defekt durch epistatische Interaktion von mindestens drei Genorten ausgebildet wird. Während einer dieser Genorte, das Melanocortin 1-Rezeptor-Gen (MC1R), bereits intensiv untersucht wurde, konnte in eigenen Vorarbeiten die genetische Grundlage des zweiten Genortes, die Mutation c.64G>A im Silver-Gen (SILV), identifiziert werden. Definierte Mutationen an den vorgenannten Genorten sind allerdings nur notwendige, aber nicht hinreichende Voraussetzung für die Ausprägung des Defektes. Daher soll in dem beantragten Projekt auf der Basis einer unikalen Ressourcenfamilie die kausal dem Defekt Hypotrichose zu Grunde liegende Mutation identifiziert werden. Die Kenntnis der kausalen Mutation dient zum einen der Kontrolle des Erbdefektes in den Rinderpopulationen, zum anderen können über die Kenntnis der pathophysiologischen Abläufe bei der Hypotrichose neue Erkenntnisse über die bislang weitgehend unbekannte Rolle des SILV-Proteins beim Rind sowie über die Zusammenhänge zwischen Pigmentierung und Haarfollikel-Entwicklung gewonnen werden.