Genetische Grundlagen für den Erbdefekt Hypotrichose beim Rind

牛遗传缺陷少毛症的遗传基础

• 批准号: 193259629
• 负责人: Professorin Dr. Christa Kühn
• 金额: --
• 依托单位: Friedrich-Loeffler-Institut - Bundesforschungsinstitut für Tiergesundheit (FLI)
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2010-12-31 至 2014-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/193259629?language=en
• 关键词: Genetische; Grundlagen; den; Erbdefekt; Hypotrichose

In verschiedenen Rinderpopulationen weltweit tritt der Erbdefekt Hypotrichose auf. Er ist gekennzeichnet durch kurze, krause und dünne Haare in pigmentierten Bereichen der Haut; aufgrund des charakteristischen Fehlens einer Schwanzquaste wurde für die Hypotrichose auch das beschreibende Synonym „Rat-tail-syndrom“ gewählt. Betroffene Tiere zeigten als Kälber deutliches Kältezittern im Winter sowie bei stallloser Mast ein geringeres Wachstum im Vergleich zu Wildtyp- Tieren. Obwohl der genaue Vererbungsmodus bislang nicht abschließend geklärt werden konnte, ergaben eigene Vorarbeiten, dass der Defekt durch epistatische Interaktion von mindestens drei Genorten ausgebildet wird. Während einer dieser Genorte, das Melanocortin 1-Rezeptor-Gen (MC1R), bereits intensiv untersucht wurde, konnte in eigenen Vorarbeiten die genetische Grundlage des zweiten Genortes, die Mutation c.64G>A im Silver-Gen (SILV), identifiziert werden. Definierte Mutationen an den vorgenannten Genorten sind allerdings nur notwendige, aber nicht hinreichende Voraussetzung für die Ausprägung des Defektes. Daher soll in dem beantragten Projekt auf der Basis einer unikalen Ressourcenfamilie die kausal dem Defekt Hypotrichose zu Grunde liegende Mutation identifiziert werden. Die Kenntnis der kausalen Mutation dient zum einen der Kontrolle des Erbdefektes in den Rinderpopulationen, zum anderen können über die Kenntnis der pathophysiologischen Abläufe bei der Hypotrichose neue Erkenntnisse über die bislang weitgehend unbekannte Rolle des SILV-Proteins beim Rind sowie über die Zusammenhänge zwischen Pigmentierung und Haarfollikel-Entwicklung gewonnen werden.

在Verschiedenen Rinderopopationen Weltweit Tritt der Erbfekt Hypotrichose auf.Eer ist gekennzeichnet duch Kurze，Krause and dünne Haare in着色器en Bereichen der Haut；aufgrund des charakteristischen Fehens einer Schwanzquaste wurde für die Hypotrichose aaudas bechreibende das bechreibende desiderm gewählt.冬日失速的失败者最大的损失是在Vergleich zu Wildtyp-Tieren的基础上。从根本上看，这是一件很重要的事情，因为这是一件很重要的事情。Während einer dieser Genorte，das Melanocortin 1-Rezeptor-Gen(MC1R)，bereits Intensiv untersuht wurde，Konnte in eigen en Vorarbeiten die Gruntische Gruntische Grundlage des Zweiten Genortes，die突变c.64G&gt；A im Silver-Gen(Silv)，身份识别。从今天起，我们将不再接受这项工作，而不再为此而担忧。在此基础上，我们发现了一种新的基因突变。在疾病生理和病理生理上，这些基因突变并不影响人类的生存和发展。