Die Bedeutung segmentaler Duplikationen für die Gen- und Genomevolution höherer Primaten einschließlich des Menschen

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Der euchromatische Anteil des menschlichen Y-Chromosoms einschließlich seiner Eu/Heterochromatin-Transitionen galt bislang als beispielhaft vollständig sequenziert. Nun hat sich gezeigt, dass ein 450 kb-Segment im perizentromerischen langen Arm des Y-Chromosoms einerseits der Sequenzierung entgangen war und andererseits extrem reich an interchromosomalen segmentalen Duplikationen ist, deren paraloge Loci weit verstreut , bevorzugt in perizentromerischen Regionen im Genom vorliegen. Basierend auf unseren Vorarbeiten wollen wir den evolutionären Werdegang seg-mentaler Duplikationen aus den Transitionsregionen Yp11, Yq11.23/Yq12 und Yq12/PAR2 mittels vergleichender molekular-zytogenetischer und molekular-phylogenetischer Methoden in höheren Primaten untersuchen. Von diesen Analysen erwarte ich die weitere Aufklärung der evolutionären Entstehungsmechanismen der segmentalen Duplikationen und im Kontext der Sequenzanalyse ein besseres Verständnis ihrer Bedeutung für Gen- und Genom- bzw. Karyotypevolution. Aufgrund der den Orten erhöhter segmentaler Duplikationen innewohnenden Instabilität erwarte ich des weiteren ein besseres Verständnis ihrer Bedeutung für die Variabilität des Genoms und Proteoms, sowie für genomische Erkrankungen beim Menschen.