Die Bedeutung segmentaler Duplikationen für die Gen- und Genomevolution höherer Primaten einschließlich des Menschen

片段重复对于包括人类在内的高等灵长类动物的基因和基因组进化的重要性

• 批准号: 22730685
• 负责人: Professor Dr. Werner Schempp
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Humangenetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2005-12-31 至 2009-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/22730685?language=en
• 关键词: Die; Bedeutung; segmentaler; Duplikationen; die

Der euchromatische Anteil des menschlichen Y-Chromosoms einschließlich seiner Eu/Heterochromatin-Transitionen galt bislang als beispielhaft vollständig sequenziert. Nun hat sich gezeigt, dass ein 450 kb-Segment im perizentromerischen langen Arm des Y-Chromosoms einerseits der Sequenzierung entgangen war und andererseits extrem reich an interchromosomalen segmentalen Duplikationen ist, deren paraloge Loci weit verstreut , bevorzugt in perizentromerischen Regionen im Genom vorliegen. Basierend auf unseren Vorarbeiten wollen wir den evolutionären Werdegang seg-mentaler Duplikationen aus den Transitionsregionen Yp11, Yq11.23/Yq12 und Yq12/PAR2 mittels vergleichender molekular-zytogenetischer und molekular-phylogenetischer Methoden in höheren Primaten untersuchen. Von diesen Analysen erwarte ich die weitere Aufklärung der evolutionären Entstehungsmechanismen der segmentalen Duplikationen und im Kontext der Sequenzanalyse ein besseres Verständnis ihrer Bedeutung für Gen- und Genom- bzw. Karyotypevolution. Aufgrund der den Orten erhöhter segmentaler Duplikationen innewohnenden Instabilität erwarte ich des weiteren ein besseres Verständnis ihrer Bedeutung für die Variabilität des Genoms und Proteoms, sowie für genomische Erkrankungen beim Menschen.

Der euchromatische Anteil des menschlichen Y-Chromosoms einschließlich seiner Eu/Heterochromatin-Transitionen galt bislang als beispielhaft vollständig sequenziert.然而，在Y染色体的近端臂中有一个450 kb的片段被测序仪检测到，并在染色体间片段的最大值赖希出现，这与基因组的近端区域相似。在此基础上，我们将采用分子遗传学和分子生物学方法对Yp 11、Yq 11.23/Yq 12和Yq 12/PAR 2过渡区的进化片段进行复制。通过这一分析，我对片段复制的进化机制和测序分析的关系进行了更深入的研究，这对Gen-和Genom- bzw有着更好的理解。核型进化Aufgrund der den Orten erhöhter segmentaler Duplicationen innewohnenden Instabilität erwarte ich des weiteren ein besseres Verständnis ihrer Bedeutung für die Variabilität des Genoms und Proteoms，sowie für genomische Erkrankungen beim Menschen.

项目成果

Y Chromosomal Variation Tracks the Evolution of Mating Systems in Chimpanzee and Bonobo

Y染色体变异追踪黑猩猩和倭黑猩猩交配系统的进化

• DOI: 10.1371/journal.pone.0012482
• 发表时间: 2010
• 期刊: PLoS ONE
• 影响因子: 3.7
• 作者: Schaller F;Fernandes AM;Hodler C;Münch C;Pasantes JJ;Rietschel W;Schempp W
• 通讯作者: Schempp W