Discrimination between primary and metastatic lung tumors by genomic profile

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他臓器癌(大腸癌、胃癌、乳癌、頭頚部癌、骨肉腫など)の治療歴があり、後に肺腫瘍が出現した患者で、2014年4月から2021年4月の期間に当院において肺腫瘍の摘出手術を施行した症例を対象とした。書面による同意が得られた患者を研究対象とし、本年度計42例での解析を行った。前年度に施行したNGS解析の結果を用いて、遺伝子変異のクラスター解析を行い、他臓器癌と肺腫瘍の遺伝子変異パターンを統計学的に比較検討した。42症例において、遺伝子変異パターンの一致、不一致により、原発性肺癌（7症例）または転移性肺腫瘍（35症例）と診断可能であった。また、Oligometastasisに対する手術治療（局所制御）の意義や長期予後への影響を検討するため、肺転移35症例につき、以下のphylogeny解析を追加した。正常細胞から原発巣、転移巣を生じるまでのphylogeny：原発巣と転移巣の遺伝子変異解析結果を用いて、N-J法によりクラスター解析を行い、phylogenetic解析（‘ape’ and ‘phangon R’, 3.2.3 on linux）を追加した。腫瘍の進化系統樹を作成し、正常細胞から分岐まで、分岐後各成分までの遺伝子学的距離、関連遺伝子変異を推定し、腫瘍の進化過程・病勢進行の機序を検証した。また、Trunk-ratio (正常細胞から分岐までの遺伝子学的距離/全遺伝子学的距離)や付加されるmutationのpattern・個数と術後予後との相関を検証した。以上より、clinical outcomeに影響するmutational factorsが同定された。