均衡型染色体相互転座を有する不育症患者における染色体交互分離の予測因子の探索

寻找具有平衡染色体易位的不孕症患者染色体交替分离的预测因子

• 批准号: 21K09545
• 负责人: 佐藤 剛
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Nagoya City University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K09545/
• 关键词: 均衡型染色体相互転座; 染色体分離様式; 流産; 不育症; PGT-SR; 分割期胚; 胚盤胞; 減数分裂; 着床前胚染色体構造検査(PGT-SR)

カップルのどちらかが均衡型染色体相互転座を有する10例から得られた胚盤胞123個に対して、PGT-SRを施行した。PGT-SRは、array CGH、あるいはNGSを用いる方法で、全染色体の数的異常に関する網羅的解析によって行った。解析結果から特定した、それぞれの胚盤胞の受精前の染色体相互転座保因者の配偶子における各染色体分離様式の頻度は、交互分離45.1%、隣接Ⅰ型分離31.4%、隣接Ⅱ型分離7.8%、3:1分離11.8%であった。これらの結果と、当施設でこれまでに行った分割期胚391個における結果との比較では、交互分離と隣接Ⅰ型分離の頻度は、胚盤胞期での解析の方が有意に高く（p<0.01）、3:1分離の頻度は、胚盤胞期での解析の方が有意に低かった (p<0.01) 。これらの結果より、不均衡の程度の強い染色体構造異常を有する胚は、正常あるいは均衡型や不均衡の程度の弱い構造異常を有する胚に比較して、分割期胚から胚盤胞へ発生する段階で淘汰される可能性が高いことが推測され、PGT-SRの施行時期としては、解析対象数を減少できる胚盤胞期での解析の方が、効率的であると考えられた。胚盤胞期での解析における保因者性別での比較 (男性保因者4症例 vs. 女性保因者6症例) では、交互分離43.2 vs. 49.1%、隣接Ⅰ型分離40.5 vs. 32.6%、隣接Ⅱ型分離10.8 vs. 6.6%であり、それらの分離様式の頻度に差はみられなかった。しかし、3:1分離は4.2 vs. 16.7%と女性が保因者の場合、有意に高率に認められた。また、転座染色体のどちらかに中部着糸型染色体が含まれる場合、それ以外の場合に比較し3:1分離の頻度が有意に低く、端部着糸型染色体が含まれる場合、それ以外の場合に比較し、隣接Ⅱ型分離の頻度が有意に低く、3:1分離の頻度が有意に高かった。転座部分のサイズや、転座切断点を含む腕長に占める転座部分の割合と、染色体分離様式の頻度との関連は認められなかった。

There were 10 cases of balanced chromosome reciprocal chromosomal retardation, and 123 blastoderm cells were obtained, and PGT-SR was implemented. PGT-SR, array CGH, NGS using the method, and analysis of abnormalities in the whole chromosome number using a net. Analytical results: Specification, blastoderm cells, chromosomes before fertilization, chromosome reciprocity, game partner, separation of each chromosome The frequency is は, interactive separation is 45.1%, adjacent type I separation is 31.4%, adjacent type II separation is 7.8%, and 3:1 separation is 11.8%.これらのRESULTS と、When the establishment of でこれまでに行ったdivided embryos 391 におけるRESULTS との comparison では、 interactive separation と adjacent Ⅰ type separation の frequencyは, The analysis method of the blastoderm cell stage is intentionally high (p<0.01), the frequency of 3:1 separation is は, The analysis method of the blastoderm cell stage is intentionally low, and it is low. (p<0.01). The result of これらのより, the degree of imbalance のstrong chromosomal structure abnormality するembryo は, the normal あるいはThe balanced type, the degree of imbalance, the weak structural abnormality, the embryo, the comparison of embryos, the division stage embryo, the blastoderm cells, etc. The probability of production and phase elimination is high, the speculation is high, and the implementation period of PGT-SR is high.ては、The analysis object number is reduced and the blastoderm cell stage is analyzed and the efficiency is improved. Comparison of the gender of the blastoderm stage analysis of the maintainers (4 cases of male maintainers vs. 6 cases of female maintainers), reciprocal separation 43.2 vs. 49.1%, adjacent type I separation 40.5 vs. 32.6%, adjacent type II separation 10.8 vs. 6.6% であり, それらのseparation type のfrequency difference はみられなかった.しかし, 3:1 separation は4.2 vs. 16.7% of female guarantors, intentional high rate められた.また, 転碴chromosome のどちらかに middle-mounted type chromosome がcontaining まれる occasion, other than それ occasion に comparison し3:1 separation のfrequency が intentional にlow く, end Isotype chromosomes can be compared in cases where they are contained or not, where the frequency of contiguous type II segregation is intentionally low, and where the frequency of 3:1 segregation is intentionally high or high. The cutting point of the 転seat is the same as the length of the wrist.

项目成果

「生殖補助医療の進歩と周産期医療」 [生殖補助医療(ART)の立場から]「PGT-Aの現状と今後の展望」「エビデンスからみたPGT-Aの有用性」

“辅助生殖技术和围产期医学的进展”【从辅助生殖技术（ART）的角度】“PGT-A的现状和未来展望”“从证据的角度看PGT-A的有用性”

• 发表时间: 2022
• 期刊: 周産期医学
• 作者: 三浦生子;長谷川ゆり;三浦清徳;米田 哲;佐藤 剛
• 通讯作者: 佐藤 剛

生涯研修プログラム10「不育症」2) 着床前遺伝学的検査 (PGT-SR/A) の現状

终身培训计划10“不孕不育”2）植入前基因检测（PGT-SR/A）现状

• 发表时间: 2022
• 作者: Mizuno Rin;Hojo Hiroaki;Takahashi Masatomo;Kashio Soshiro;Enya Sora;Nakao Motonao;Konishi Riyo;Yoda Mayuko;Harata Ayano;Hamanishi Junzo;Kawamoto Hiroshi;Mandai Masaki;Suzuki Yutaka;Miura Masayuki;Bamba Takeshi;Izumi Yoshihiro;Kawaoka Shinpei;佐藤 剛
• 通讯作者: 佐藤 剛

不育症におけるPGT-SR、PGT-Aの有用性

PGT-SR 和 PGT-A 在不孕症中的作用

• 发表时间: 2022
• 作者: 山﨑 優衣;伊藤 実香;津田 さやか;眞島 拓也;新居 絵里;米田 徳子;塩﨑 有宏; 中島 彰俊;米田 哲;根木玲子;佐藤 剛
• 通讯作者: 佐藤 剛

着床前胚染色体異数性検査(PGT-A)の現状と課題

植入前胚胎染色体非整倍体检测（PGT-A）的现状和问题

• 发表时间: 2022
• 作者: Shigeno Riyoko;Horie Ichiro;Miwa Masaki;Ito Ayako;Haraguchi Ai;Natsuda Shoko;Akazawa Satoru;Nagata Ai;Hasegawa Yuri;Miura Shoko;Miura Kiyonori;Kawakami Atsushi;Abiru Norio;根木玲子;佐藤 剛
• 通讯作者: 佐藤 剛