頭頚部領域悪性腫瘍に特化した組織検体用がん遺伝子パネルの開発

点击翻译按钮获取中文摘要

令和元年度から病理組織検体を利用したがん遺伝子パネル検査が保険診療で実施可能になったが、現行のパネル検査は頭頚部領域の悪性腫瘍に適した標的とはとなっていない。近年の網羅的解析によって頭頚部領域の悪性腫瘍ではNOTCH1遺伝子経路の失活が下流遺伝子群のハプロ不全によって発症する例が多いことなど、一塩基置換などではなく遺伝子全体の欠失など、大きな構造異常によるものが多いことが示された。こうした大きな構造異常の検出には遺伝子領域の近傍の多型マーカーを活用することが求められ、日本人標準ゲノムパネルの情報を活用する必要がある。本申請研究では日本人の頭頚部領域の悪性腫瘍に特化した組織検体用がん遺伝子パネルを開発し、その病態解明を促進し、各種分子標的薬剤などの選択を可能とするコンパニオン診断薬につながる系の開発を目指す。今年度は頭頚部腫瘍由来の各種細胞株の培養とその細胞生物学的特性の検討も実施した。また、最近の複数の頭頚部腫瘍でのゲノム変異の情報解析の結果に鑑み、我が国の頭頚部腫瘍での体細胞コピー数変異の実態を探るため、C-CATデータの解析にも着手した。