未成年者におけるがん発症前診断の遺伝カウンセリングモデルの提示

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本邦で2019年にがんゲノム医療が保険収載され、これまで以上に遺伝性腫瘍と診断に至る患者が増加している。遺伝情報は血縁者間において共有され、血縁者の 遺伝状況を調べる「発症前診断」の希望も今後増えていくことが予想される。しかしながら、健康な未成年者の遺伝性腫瘍発症前診断の関わり方を記したガイドラインはこれまで提示されておらず、実施施設では手探りで進めている状況が多い。 本研究では、文献探索とレビュー、実態調査、意識調査にて国内の未成年者におけるがん発症前診断の現状を把握し、その課題を抽出する。そして、実際に発症 前診断の遺伝カウンセリングを受診した親権者と未成年被検者の心理的影響をインタビュー調査で明らかにする。 得られた結果を多面的に検討し、未成年者に おけるがん発症前診断遺伝カウンセリングモデルを提示することを目的とする。 本年度は、昨年度に行った遺伝子診療部門がある施設を中心に未成年の遺伝性腫瘍発症前診断の実態調査の結果について学会発表を行い現在論文にまとめている。また、遺伝医療従事者(臨床遺伝専門医指導医、認定遺伝カウンセラー、遺伝看護専門看護師)を対象とした意識調査のデータの解析も開始しており、今後学会発表や論文にまとめる予定である。さらに、インタビューを含めたアンケート調査に関する倫理審査申請の手続きを進めている状況である。