大脳基底核異常による不随意運動モデルの作成と遺伝子治療開発

基底神经节异常导致的不自主运动模型的创建和基因治疗的开发

• 批准号: 21H02652
• 负责人: 竹林 浩秀
• 金额: $ 11.15万
• 依托单位: Niigata University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21H02652/
• 关键词: 不随意運動; Dystonin; Inpp4a; Vps13a; 大脳基底核

本研究では、不随意運動を示す遺伝子改変マウスの表現型解析を行うとともに、不随意運動を起こす神経メカニズムを明らかにすることを目的とする。１つ目のモデルは、Inpp4a変異マウスについて解析した。N末欠損タイプとC末欠損タイプの２系統をがあるが、前者は小脳変性がほとんど起こらず、後者は小脳変性が起こることがわかっている。この差異を生み出す分子メカニズムについての解析を行っており、脱リン酸化の活性の有無が関与する可能性が示唆された。２つ目のモデルであるVps13a変異マウスでは、我々が作製したC57BL/6Nマウスの遺伝背景では、神経系の異常がほとんど観察されなかった。まず、このVps13aノックアウトマウスにおいてVps13a遺伝子とVps13aタンパクが欠損していることを確認した。さらに、他の臓器の異常につい手調べたところ、精子形成の異常があることがわかった。

In this study, the analysis of the phenotype of involuntary movement and involuntary movements was carried outに、Do not move at will. １つ目のモデルは、Inpp4a変differentマウスについてanalyticsした. N is the last loss of the system, C is the last loss of the system, and the former is the small one.性がほとんど起こらず, the latter is は小脳変性が起こることがわかっている. The difference between the molecular analysis and the analysis of the molecules, and the activity of the acidification and deactivation are related to the possibility of the change. ２つ目のモデルであるVps13a変differentマウスでは、我々が做したC57B L/6N マウスの伝Background では, 神経経経性 がほとんど観看されなかった.まず、このVps13aノックアウトマウスにおいてVps13 a伝子とVps13aタンパクが无码していることをconfirmedした.さらに、Abnormality in his genitals についHand-tuned べたところ、Abnormal sperm formation があることがわかった.

项目成果

シュワン細胞発生におけるRNAヘリカーゼDdx20の機能解析

RNA解旋酶Ddx20在雪旺细胞发育中的功能分析

• 发表时间: 2021
• 作者: 益子洋樹;備前典久;竹林浩秀
• 通讯作者: 竹林浩秀

Analysis the role of a novel Olig2-binding protein in oligodendrocyte differentiation and myelination

分析新型 Olig2 结合蛋白在少突胶质细胞分化和髓鞘形成中的作用

• 发表时间: 2021
• 作者: Anna Simankova;Bizen Norihisa;Ohno Nobuhiko;Abe Manabu;Sakimura Kenji;Takebayashi Hirohide
• 通讯作者: Takebayashi Hirohide

臨床神経解剖学 原著第8版

临床神经解剖学原著第8版

• 发表时间: 2022
• 作者: Estomih Mtui;Gregory Gruener;Peter Dockery;井出千束;杉本哲夫
• 通讯作者: 杉本哲夫

中枢神経系における新たな細胞生存メカニズムを解明

阐明中枢神经系统新的细胞生存机制

筋線維の構造維持に必要な新規遺伝子を発見

发现维持肌纤维结构所需的新基因