ゲノム医療における二次的所見の開示希望と情報共有に影響を与える因子についての研究

影响基因组医学次要发现公开意愿和信息共享的因素研究

• 批准号: 19K19372
• 负责人: 浄住 佳美
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Shizuoka Cancer Center Research Institute
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2019
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2019-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K19372/
• 关键词: 二次的所見; 遺伝カウンセリング; 臨床ゲノム研究; がんゲノム医療; PGPV

2022年度は、昨年度に引き続き、静岡がんセンター臨床ゲノム研究「プロジェクトHOPE」に参加した症例のうち、約5000症例分で検出された二次的所見の患者への返却、遺伝カウンセリングを実施し、患者の属性や既往歴、がん家族歴、サーベイランス状況などのデータ収集を行った。また、保険診療として開始されたがんゲノム医療における二次的所見（germline findings)の患者への返却、遺伝カウンセリングも並行して実施した。二次的所見/germline findings を開示した症例については、遺伝カウンセリングや血縁者のフォローを継続中である。「プロジェクトHOPE」において、遺伝性腫瘍関連遺伝子の二次的所見は参加者全体の約1.3％、がん以外の遺伝性疾患関連遺伝子の二次的所見は参加者全体の約0.3％に認められた。また、保険診療のがんゲノム医療（腫瘍細胞の解析）においては、全体の約12％にPGPV（presumed germline pathogenic variant）が認められ、うち約半数が遺伝カウンセリングを受診した。二次的所見やPGPV開示がきっかけで、血縁者の遺伝子検査や発症前のサーベイランスの開始、血縁者のがんの早期発見につながる症例もあり、二次的所見やPGPVを報告し、適切なサーベイランスに繋げることは、患者本人および血縁者にとって医学的メリットがあると考えられた。しかし、二次的所見やPGPVの開示を希望しない症例、開示を受けたものの血縁者との情報共有が進まない症例もあり、二次的所見やPGPVの受け止め方は個々の状況によって異なるものであった。二次的所見やPGPVの受け止め方に関わる要因や、開示後のニーズを明らかにすることは、現在進められてる全ゲノム解析における二次的所見の患者還元や適切な遺伝カウンセリングを検討する上で有用なデータとなると考えられる。

2022 annual は, yesterday's annual に lead き 続 き, shizuoka が ん セ ン タ ー clinical ゲ ノ ム research "プ ロ ジ ェ ク ト HOPE" に attend し た cases の う ち, about 5000 cases で 検 out さ れ た の patients of secondary see へ の but return, heritage 伝 カ ウ ン セ リ ン グ を be の attribute や し, patients always bearing, が ん family rocks, サ ー ベ イ ラ ン ス shape In the case of な デ デ デ タ タ set を line った. ま た, 険 diagnosis と し て began さ れ た が ん ゲ ノ ム medical に お け る quadratic seen (germline findings) in patients with の へ の but return, heritage 伝 カ ウ ン セ リ ン グ も parallel し て be applied し た. Second can see/germline findings を open し た cases に つ い て は, heritage 伝 カ ウ ン セ リ ン グ や blood who try の フ ォ ロ ー を 継 続 in で あ る. "プ ロ ジ ェ ク ト HOPE" に お い て, heritage 伝 sex is swollen sores masato seen even but 伝 son の secondary は participants all の is about 1.3%, が ん outside の heritage 伝 disorder masato seen even but 伝 son の secondary は participants all の about 0.3% に recognize め ら れ た. ま た, 険 diagnosis の が ん ゲ ノ ム medical (swollen sores の parsing) に お い て は, all about 12% に の PGPV (presumed germline pathogenic variant) が recognize め ら れ, う ち about half が heritage 伝 カ ウ ン セ リ ン グ を diagnosis し た. Two can see や PGPV open が き っ か け で, blood try の heritage 伝 son 検 check や 発 disease before の サ ー ベ イ ラ ン ス の began, blood try の が ん の early 発 see に つ な が る cases も あ り, second can see や PGPV を report し, appropriate な サ ー ベ イ ラ ン ス に 繋 げ る こ と は, patients themselves お よ び blood who try に と っ て medical メ リ ッ ト Youdaoplaceholder0 tests えられた. し か し, second can see や PGPV の open を hope し な い cases, open を け た も の の blood who try と の intelligence has が into ま な い cases も あ り, second can see や PGPV の け check は め party a 々 の condition に よ っ て different な る も の で あ っ た. Seen the second や PGPV の け check め party に masato わ る by や, open after の ニ ー ズ を Ming ら か に す る こ と は, now into め ら れ て る full ゲ ノ ム parsing に お け る secondary の patients also seen yuan や appropriate な heritage 伝 カ ウ ン セ リ ン グ を beg す 検 る で on useful な デ ー タ と な る と exam え ら れ る.

项目成果

A Japanese case of familial malignant melanoma with germline CDK4 variant incidentally diagnosed by cancer genome profiling

日本一例通过癌症基因组分析偶然诊断出带有种系 CDK4 变异的家族性恶性黑色素瘤病例

• DOI: 10.1038/s10038-022-01110-4
• 发表时间: 2023
• 期刊: Journal of Human Genetics
• 影响因子: 3.5
• 作者: Kiyozumi Yoshimi;Goto Keisuke;Yoshikawa Shusuke;Kiyohara Yoshio;Tsushima Takahiro;Kado Nobuhiro;Nishimura Seiichiro;Higashigawa Satomi;Harada Rina;Kunitomo Kana;Fukuzaki Naomi;Matsubayashi Hiroyuki
• 通讯作者: Matsubayashi Hiroyuki

がん遺伝子パネル検査をきっかけに診断された家族性悪性黒色腫の 1 例

癌症基因组检测确诊家族性恶性黑色素瘤一例

• 发表时间: 2022
• 作者: 浄住佳美;東川智美;角暢浩;西村誠一郎;對馬隆浩;吉川周佐;後藤啓介;芹澤昌邦;堀内泰江;國友香奈;福﨑真実;釼持広知;松林宏行
• 通讯作者: 松林宏行

Present status of germline findings in precision medicine for Japanese cancer patients: issues in the current system

日本癌症患者精准医学种系研究的现状：当前系统中的问题

• DOI: 10.1093/jjco/hyac046
• 发表时间: 2022
• 期刊: Japanese Journal of Clinical Oncology
• 影响因子: 2.4
• 作者: Higashigawa Satomi;Matsubayashi Hiroyuki;Kiyozumi Yoshimi;Kado Nobuhiro;Nishimura Seiichiro;Oishi Takuma;Sugino Takashi;Fushiki Kunihiro;Shirasu Hiromichi;Yasui Hirofumi;Mamesaya Nobuaki;Fukuzaki Naomi;Kunitomo Kana;Horiuchi Yasue;Kenmotsu Hirotsugu;Seriz
• 通讯作者: Seriz

A Cross-sectional Study of Regret in Cancer Patients After Sharing Test Results for Pathogenic Germline Variants of Hereditary Cancers With Relatives

• DOI: 10.1097/ncc.0000000000001224
• 发表时间: 2023-03-07
• 期刊: CANCER NURSING
• 影响因子: 2.6
• 作者: Fukuzaki，Naomi;Kiyozumi，Yoshimi;Takeda，Yuko
• 通讯作者: Takeda，Yuko