ゲノム医療における二次的所見の開示希望と情報共有に影響を与える因子についての研究

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2022年度は、昨年度に引き続き、静岡がんセンター臨床ゲノム研究「プロジェクトHOPE」に参加した症例のうち、約5000症例分で検出された二次的所見の患者への返却、遺伝カウンセリングを実施し、患者の属性や既往歴、がん家族歴、サーベイランス状況などのデータ収集を行った。また、保険診療として開始されたがんゲノム医療における二次的所見（germline findings)の患者への返却、遺伝カウンセリングも並行して実施した。二次的所見/germline findings を開示した症例については、遺伝カウンセリングや血縁者のフォローを継続中である。「プロジェクトHOPE」において、遺伝性腫瘍関連遺伝子の二次的所見は参加者全体の約1.3％、がん以外の遺伝性疾患関連遺伝子の二次的所見は参加者全体の約0.3％に認められた。また、保険診療のがんゲノム医療（腫瘍細胞の解析）においては、全体の約12％にPGPV（presumed germline pathogenic variant）が認められ、うち約半数が遺伝カウンセリングを受診した。二次的所見やPGPV開示がきっかけで、血縁者の遺伝子検査や発症前のサーベイランスの開始、血縁者のがんの早期発見につながる症例もあり、二次的所見やPGPVを報告し、適切なサーベイランスに繋げることは、患者本人および血縁者にとって医学的メリットがあると考えられた。しかし、二次的所見やPGPVの開示を希望しない症例、開示を受けたものの血縁者との情報共有が進まない症例もあり、二次的所見やPGPVの受け止め方は個々の状況によって異なるものであった。二次的所見やPGPVの受け止め方に関わる要因や、開示後のニーズを明らかにすることは、現在進められてる全ゲノム解析における二次的所見の患者還元や適切な遺伝カウンセリングを検討する上で有用なデータとなると考えられる。