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Genome editing-based gene therapy for primary immunodeficiency caused by dominant gain-of-function mutations.

基于基因组编辑的基因治疗，用于治疗由显性功能获得性突变引起的原发性免疫缺陷。

基本信息

批准号：
19K08312
负责人：
Uchiyama Toru
金额：
$ 2.83万
依托单位：
National Center for Child Health and Development
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2019
资助国家：
日本
起止时间：
2019-04-01 至 2022-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（30）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

High prevalence of SMARCB1 constitutional abnormalities including mosaicism in malignant rhabdoid tumors

SMARCB1 体质异常的患病率很高，包括恶性横纹肌瘤中的嵌合现象

DOI：
10.1038/s41431-020-0614-z
发表时间：
2020
期刊：
European Journal of Human Genetics
影响因子：
5.2
作者：
Shirai Ryota;Osumi Tomoo;Terashima Keita;et al
通讯作者：
et al

Progress in the treatment of primary immunodeficiency -enzyme replacement therapy and gene therapy-

原发性免疫缺陷治疗进展-酶替代疗法和基因治疗-

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Ohnishi Y;Yasudo H;Suzuki Y;Furuta T ;Matsuguma C;Azuma Y;Miyake A;Okada S;Ichihara K;Ohga S ;Hasegawa S;内山　徹;内山　徹;内山　徹;内山　徹;内山　徹
通讯作者：
内山　徹

Insertional Oncogenesis in X-CGD Patient after MFGS Retroviral Vector-Mediated Gene Therapy.

MFGS 逆转录病毒载体介导的基因治疗后 X-CGD 患者的插入性肿瘤发生。

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Ohnishi Y;Yasudo H;Suzuki Y;Furuta T ;Matsuguma C;Azuma Y;Miyake A;Okada S;Ichihara K;Ohga S ;Hasegawa S;内山　徹;内山　徹;内山　徹;内山　徹;内山　徹;Toru Uchiyama
通讯作者：
Toru Uchiyama

A Distinct Feature of T Cell Subpopulations in a Patient with CHARGE Syndrome and Omenn Syndrome

CHARGE 综合征和 Omenn 综合征患者 T 细胞亚群的显着特征

DOI：
10.1007/s10875-020-00875-7
发表时间：
2020
期刊：
Journal of Clinical Immunology
影响因子：
9.1
作者：
Uchiyama Toru;Kawakami Saori;Masuda Hiroshi;Yoshida Kazue;Niizeki Hironori;Mochizuki Emi;Edasawa Kaori;Ishiguro Akira;Onodera Masafumi
通讯作者：
Onodera Masafumi

Efficacy of Antithymocyte Globulin Treatment for Severe Centrilobular Injury Following Pediatric Liver Transplant: Clinical Significance of Monitoring Lymphocyte Subset

抗胸腺细胞球蛋白治疗小儿肝移植后严重小叶中心损伤的疗效：监测淋巴细胞亚群的临床意义

DOI：
10.6002/ect.2019.0387
发表时间：
2020
期刊：
Experimental and Clinical Transplantation
影响因子：
0.9
作者：
Uchida Hajime;Sakamoto Seisuke;Shimizu Seiichi;Takeda Masahiro;Yanagi Yusuke;Fukuda Akinari;Uchiyama Toru;Irie Rie;Kasahara Mureo
通讯作者：
Kasahara Mureo

DOI：
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作者：
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Uchiyama Toru其他文献

精神障害者雇用と個別支援：これまでの歩みと課題

智障人士的就业和个人支持：过去的进展和挑战

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
心と社会
影响因子：
0
作者：
Narumoto Soichi;Sakamoto Seisuke;Sasaki Kengo;Hirata Yoshihiro;Fukuda Akinari;Uchiyama Toru;Irie Rie;Yoshioka Takako;Kasahara Mureo;山口創生
通讯作者：
山口創生

脂質異常症の治療Update

血脂异常治疗更新

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Shirai Ryota;Osumi Tomoo;Keino Dai;Nakabayashi Kazuhiko;Uchiyama Toru;Sekiguchi Masahiro;Hiwatari Mitsuteru;Yoshida Masanori;Yoshida Kaoru;Yamada Yuji;Tomizawa Daisuke;Takae Seido;Kiyokawa Nobutaka;Matsumoto Kimikazu;Yoshioka Takako;Hata Kenichiro;Hori To;横手幸太郎
通讯作者：
横手幸太郎

無菌性炎症に起因する流早産発症メカニズムと自然免疫の役割

无菌性炎症引起流产和早产的机制及先天免疫的作用

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Uchida Hajime;Sakamoto Seisuke;Shimizu Seiichi;Takeda Masahiro;Yanagi Yusuke;Fukuda Akinari;Uchiyama Toru;Irie Rie;Kasahara Mureo;根岸　靖幸
通讯作者：
根岸　靖幸

口腔細胞診の炎症と腫瘍の細胞像

口腔细胞学中的炎症和肿瘤细胞图像

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Kanamaru Yuri;Uchiyama Toru;Kaname Tadashi;Yanagi Kumiko;Ohara Osamu;Kunishima Shinji;Ishiguro Akira;矢田　直美，松尾　拡
通讯作者：
矢田　直美，松尾　拡

人工心肺を用いた小児心臓周術期における遊離カルニチン濃度の検討

心肺机检查小儿围术期游离肉碱浓度

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
日本小児循環器学会雑誌
影响因子：
0
作者：
Kanamaru Yuri;Uchiyama Toru;Kaname Tadashi;Yanagi Kumiko;Ohara Osamu;Kunishima Shinji;Ishiguro Akira;田部有香，山田健治，中嶋滋記，安田謙二，城麻衣子，藤本欣史，小林弘典，竹谷健．
通讯作者：
田部有香，山田健治，中嶋滋記，安田謙二，城麻衣子，藤本欣史，小林弘典，竹谷健．