Molecular genetic analysis of familial inclusion body myositis
Molecular genetic analysis of familial inclusion body myositis
家族性包涵体肌炎的分子遗传学分析
批准号：
18K15440
负责人：
Kubota Akatsuki
金额：
$2.75万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2018
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2018-04-01 至 2022-03-31
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HMGCRミオパチーではALTが優位に上昇する
HMGCR 肌病中 ALT 主要升高
HMGCR 肌病中 ALT 主要升高
DOI：
--
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
--
作者：
[久保田暁, 清水潤, 鵜沼敦, 前田明子, 代田悠一郎, 角谷真人, 中嶋蘭, 三森経世, 戸田達史]
通讯作者：
戸田達史
DOI：
10.1016/j.nmd.2021.10.007
发表时间：
2021-10
期刊：
Neuromuscular Disorders
影响因子：
2.8
作者：
[A. Kubota;J. Shimizu;A. Unuma;M. Maeda;Y. Shirota;M. Kadoya;N. Uchio;Y. Sakiyama;N. Arai;Y. Shiio;Y. Uesaka;H. Hashida;N. Iwata;Jun Goto;R. Nakashima;T. Mimori;T. Toda]
通讯作者：
A. Kubota;J. Shimizu;A. Unuma;M. Maeda;Y. Shirota;M. Kadoya;N. Uchio;Y. Sakiyama;N. Arai;Y. Shiio;Y. Uesaka;H. Hashida;N. Iwata;Jun Goto;R. Nakashima;T. Mimori;T. Toda
DMD exon 2 duplication due to a complex genomic rearrangement is associated with a somatic mosaicism
DOI：
10.1016/j.nmd.2021.12.004
发表时间：
2022-03-23
期刊：
NEUROMUSCULAR DISORDERS
影响因子：
2.8
作者：
[Kubota, Akatsuki, Ishiura, Hiroyuki, Toda, Tatsushi]
通讯作者：
Toda, Tatsushi
Application of droplet digital PCR for detection of somatic mosaicism in dystrophinopathy.
应用液滴数字PCR检测肌营养不良症体细胞嵌合体。
应用液滴数字PCR检测肌营养不良症体细胞嵌合体。
DOI：
--
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Akatsuki Kubota, Hiroyuki Ishiura, Kristine Joyce Linay Porto, Masaki Tanaka, Atsushi Unuma, Shoji Tsuji, Jun Shimizu, Tatsushi Toda]
通讯作者：
Tatsushi Toda
Clinical description of familial inclusion body myositis and molecular genetic analysis.
家族性包涵体肌炎的临床描述及分子遗传学分析。
家族性包涵体肌炎的临床描述及分子遗传学分析。
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Akatsuki Kubota, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Jun Shimizu, Shoji Tsuji, Tatsushi Toda]
通讯作者：
Tatsushi Toda
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