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Developing a method for evaluating variants of uncertain significance in humans based on protein structures

开发一种基于蛋白质结构评估人类不确定意义变异的方法

基本信息

批准号：
18K18154
负责人：
Hijikata Atsushi
金额：
$ 2.66万
依托单位：
Nagahama Institute of Bio-Science and Technology
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2018
资助国家：
日本
起止时间：
2018-04-01 至 2021-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（9）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Development of a method for predicting pathogenicity of missense variants incorporating supramolecular structural information

开发结合超分子结构信息预测错义变异致病性的方法

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
土方敦司;塩生真史;白井剛
通讯作者：
白井剛

タンパク質高次構造に基づくヒトミスセンスバリアントの分子機能への影響を予測する手法の開発

开发一种根据蛋白质构象预测人类错义变异对分子功能影响的方法

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
土方敦司;塩生真史;白井剛
通讯作者：
白井剛

WDR11 is another causative gene for coloboma, cardiac anomaly and growth retardation in 10q26 deletion syndrome

DOI：
10.1016/j.ejmg.2019.01.016
发表时间：
2020-01-01
期刊：
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
影响因子：
1.9
作者：
Sutani, Akito;Shima, Hirohito;Kashimada, Kenichi
通讯作者：
Kashimada, Kenichi

Clinical characteristics of adolescent cases with Type A insulin resistance syndrome caused by heterozygous mutations in the β-subunit of the insulin receptor (INSR) gene

DOI：
10.1111/1753-0407.12797
发表时间：
2019-01-01
期刊：
JOURNAL OF DIABETES
影响因子：
4.5
作者：
Takasawa, Kei;Tsuji-Hosokawa, Atsumi;Morio, Tomohiro
通讯作者：
Morio, Tomohiro

たんぱく質の高次構造から読み解くゲノム変異と疾患表現型との関係

从蛋白质高阶结构破译基因组变异与疾病表型之间的关系

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Yudai Yamashita;Kotaro Watanabe;Satoshi Murata;Ibuki Kawamata;土方敦司
通讯作者：
土方敦司

DOI：
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期刊：
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作者：
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作者：
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Hijikata Atsushi其他文献

組立作業の直接教示と再生に適したマクロ・マイクロ型ロボット用パラレル機構の設計

适用于装配作业直接示教和再现的宏/微型机器人并联机构设计

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Hijikata Atsushi;Shionyu‐Mitsuyama Clara;Nakae Setsu;Shionyu Masafumi;Ota Motonori;Kanaya Shigehiko;Shirai Tsuyoshi;橋本佳典，永野光，田崎勇一，横小路泰義
通讯作者：
橋本佳典，永野光，田崎勇一，横小路泰義

朝鮮民俗学会と「民俗」の「文化財」化

韩国民俗研究会与“民俗”向“文化资产”的转变

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Miyanoiri Yohei;Hijikata Atsushi;Nishino Yuuki;Gohara Mizuki;Onoue Yasuhiro;Kojima Seiji;Kojima Chojiro;Shirai Tsuyoshi;Kainosho Masatsune;Homma Michio;金広植
通讯作者：
金広植

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闪烁刺激的数量和强度对基于 SSVEP 的 BCI 的影响

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Hijikata Atsushi;Shionyu Clara;Nakae Setsu;Shionyu Masafumi;Ota Motonori;Kanaya Shigehiko;Shirai Tsuyoshi;振原知希，宮下芳明
通讯作者：
振原知希，宮下芳明

流域モデルによる環境政策評価

使用流域模型评估环境政策

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Fujimoto Hanae;Saito Yoriko;Ohuchida Kenoki;Kawakami Eiryo;Fujiki Saera;Watanabe Takashi;Ono Rintaro;Kaneko Akiko;Takagi Shinsuke;Najima Yuho;Hijikata Atsushi;Cui Lin;Ueki Takashi;Oda Yoshinao;Hori Shohei;Ohara Osamu;Nakamura Masafumi;Saito Takashi;Ishika;櫻井一宏・渋澤博幸
通讯作者：
櫻井一宏・渋澤博幸

東アジアにおける断脈風水伝説の変容に関する考察

东亚风水传说变迁研究

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Miyanoiri Yohei;Hijikata Atsushi;Nishino Yuuki;Gohara Mizuki;Onoue Yasuhiro;Kojima Seiji;Kojima Chojiro;Shirai Tsuyoshi;Kainosho Masatsune;Homma Michio;金広植;金広植
通讯作者：
金広植